Также к частичной моносомии могут привести имеющиеся в организме родителя сбалансированные перестройки типоинверсий, реципрокных и робертсоновских транслокаций. Это является результатом формирования несбалансированной гаметы. Частичные трисомии также возникают неодинаково. Это могут быть возникшие заново дубликации того или иного сегмента. Но чаще всего они являются унаследованными от нормальных фенотипических родителей, которые являются носителями сбалансированных транслокаций или инверсий в результате попадания в гамету хромосомы несбалансированной в сторону избытка материала. Порознь частичные моносомии или трисомии встречаются реже, чем в комбинации, когда пациент одновременно имеет частичную моносомию по одной хромосоме и частичную трисомию по другой. Основную группу составляют изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина. Это явление лежит в основе нормального полиморфизма, когда вариации в содержании гетерохроматина не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. ФАКТОРЫ,ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. открыть
Наследственные болезни
Порознь частичные моносомии или трисомии встречаются реже, чем в комбинации, когда пациент одновременно имеет частичную моносомию по одной хромосоме и частичную трисомию по другой. Основную группу составляют изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина. Это явление лежит в основе нормального полиморфизма, когда вариации в содержании гетерохроматина не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. ФАКТОРЫ,ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Схема этих нарушений у человека недостаточно хорошо изучена из-за чрезвычайной сложности изучения влияния внешних и внутренних факторов на гаметогенез и первые дробления оплодотворённой яйцеклетки. К примеру, в мутации в яйцеклетках могут иметь место ещё во внутриутробном периоде развития, поскольку в это время протекает первое мейотическое деление. - 7 - Фактором, провоцирующим хромосомное нарушение может быть мутагенный фактор физической, химической или биологической природы, действующей в окружающей среде. открыть
Химия и экология
Включает рациональное использование и охрану атмосферы, недр, гидросферы; исполь- зование или уничтожение отходов, защиту от шума, ионизирующего излучения, электромагнитных полей и т.д.Излучение ионизирующее- радиация элекромагнитная (рентгеновские лучи,y- лучи) и корпускулярная(a-,b-частицы, поток протонов и нейтронов) в той или иной степени проникающая в живые ткани и вызывающая в них изменения( мутации, изменения на клеточном уровне), связанные с выбыванием электронов из атомов и молекул или с прямым либо опосредованным возникновением ионов.Источник загрязнения –1,) точка выброса вещества;2) хозяйственный или природный объект, выбрасывающих загрязняющее вещество.Кайромоны –вещества ,вырабатываемые организмами и участвующие в межвидовых взаимодействиях ,приносящие пользу воспринимающим их организмам (привлекающие к пище, предупреждающие об опасности , стимуляторы роста и адаптации).Канцероген-вещество или физический агент, способные вызывать возникновение и развитие злокачественных новообразований.Кислотные осадки-осадки, pH которых 5,6 из-за растворения в атмосферной влаге промышленных выбросов( сернистого газа, оксидов азота, хлороводорода, углекислого газа и др.)Клеточное дыхание- процесс, обратный фотосинтезу: в присутствии кислорода происходит разрушение глюкозы и образуются вода и углекислый газ.Консументы- организмы, получающие питательные вещества и энергию при поедании других организмов или продуктов их жизнедеятельности.Коррозия- процесс разрушения металлов под действием химических агентов или физико-химических факторов.Кумуляция загрязнителей- сложение вредных эффектов от воздействия загрязнителей. открыть
Свойства ионизирующих излучений
Среди продуктов деления ядер урана наибольшую роль в длительном облучении играют радиоактивные изотопы стронция-90 и цезия-137 с периодами полураспада около 30 лет. Эти изотопы усваиваются из почвы растениями, затем с пищей попадают в организм человека и надолго задерживаются в его тканях и органах, подвергая организм внутреннему облучению. Биологическое влияние малых доз излучения. Приносят ли дозы ионизирующего излучения, сравнимые с естественным фоном, какой-то ущерб здоровью человека? На этот вопрос невозможно дать точный и однозначный ответ, подобно тому, как нельзя дать однозначный ответ на вопрос о влиянии на организм человека обычного солнечного света. Солнечный свет, безусловно, необходим человеку, без него жизнь на Земле невозможна. Но ультрафиолетовое излучение Солнца может вызвать ожог кожи, быть причиной заболеваний кожи и крови. Аналогична картина и с естественным фоном ионизирующей радиации. С одной стороны, человек как вид появился на Земле в результате эволюции живой природы. Необходимыми условиями эволюции являются изменчивость и естественный отбор. Изменчивость есть следствие мутаций генов, а одним из факторов, вызывающих мутации, является естественный фон ионизирующей радиации. открыть
Теория эволюционного развития. Материальные основы наследственности
Проблемы гена и молекулярные мутации. Одна из наиболее важных задач современной генетики является получение направленных мутаций. Эта задача в основном решается на путях направленного химического преобразования молекулярных систем в пределах отдельных генов. При помощи методов общей, радиационной, химической и молекулярной генетики во многих странах уже достигнуто управление наследственностью. В селекции микроорганизмов, растений и животных имеются существенные производственные достижения, полученные с помощью этих новых методов. Как ни сложна задача получения направленных мутаций, однако в последних работах по молекулярной генетике найдены правильные пути, и более того, даже некоторые элементы решения этой задачи уже достигнуты в работах с бактериями и вирусами. 3. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”. Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. открыть
Теория происхождения опухолей
Такие вирусы называют онковирусами: вирус -клеточного лейкоза (приводит к лейкозу), вирус Эпштейна-Барр (вызывает лимфому Беркитта), папилломовирусы и др. Лимфома Беркитта, вызываемая вирусом Эпштейна-Барр. Лимфома - это местная опухоль из лимфоидной ткани. Лимфоидная ткань является разновидностью кроветворной ткани. Сравните с лейкозами, которые происходят из любой кроветворной ткани, но не имеют четкой локализации (развиваются в крови). мутационная теория: канцерогены (т.е. факторы, вызывающие рак) приводят к мутациям в генетическом аппарате клеток. Клетки начинают делиться беспорядочно. Факторы, которые обусловливают мутации клеток, называются мутагенами. иммуннологическая теория: даже в здоровом организме постоянно происходят единичные мутации клеток и их опухолевая трансформация. Но в норме иммунная система быстро уничтожает «неправильные» клетки. Если же иммунная система нарушена, то одна и более опухолевые клетки не уничтожаются и становятся источником развития новообразования. Есть и другие теории, заслуживающие внимания, но о них я напишу в своем блоге отдельно. Современные взгляды на возникновение опухолей. Для возникновения опухолей необходимо наличие: внутренних причин: генетической предрасположенности определенного состояния иммунной системы. внешних факторов (их называют канцерогенами, от лат. ca cer - рак): механические канцерогены: частая травматизация тканей с последующей регенерацией (восстановлением). физические канцерогены: ионизирующее облучение (лейкозы, опухоли костей, щитовидной железы), ультрафиолетовое облучение (рак кожи). открыть
Факторы, вызывающие мутации на генном уровне
Факторы вызывающие мутации на генном уровне В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации». Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен. На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса. В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К. Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). открыть
Экологическое сознание и самосохранение человека
Изменения в естественной и искусственной окружающей среде могут привести и к определенным биологическим изменениям — мутациям, вызываемым химическими, физическими (например, радиоактивными, электромагнитными), фармакологическими и социо-технологическими факторами. Так как суть эволюции заключается прежде всего в адаптации, т, е. приспособлении к меняющимся условиям, то важно понять, являются ли такие мутации эволюционно полезными или вредными. Оказывается, что в техносфере постоянно возникают и быстро сменяют друг друга разнообразные факторы, вызывающие чаще всего такие мутации, а также иные вредные последствия (болезни, эпидемии и т. д.), которые ослабляют адаптационные механизмы человека. Химические мутагены, результаты радиоактивных выбросов и другие факторы также радикально влияют на наследственность человека. История биологической эволюции показывает, что лишь незначительная часть возникающих мутаций у живых организмов бывает полезной Однако поскольку условия внешнего естественного и искусственного окружения человека меняются слишком быстро, чтобы даже потенциально полезные мутации помогли нам адаптироваться, то приходится согласиться с мнением ряда ученых, что практически почти все такие мутации в современных условиях, вероятно, играют негативную роль. открыть
Физические мутагены
Введение Мутагены (от лат. mu a io - изменение и греч. -ge es-рождающий, рожденный), химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. Действие мутагенов, рассеянных в окружающей среде, вызывает увеличение частоты возникновения мутаций, что ведет к росту так называемого генетического груза, выражающегося в увеличении наследственной патологии, а также частоты онкологических заболеваний. Еще в 1925 г. российские генетики Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что при облучении дрожжей лучами радия возникают разнообразные новые формы, в 1927 г. Г. Меллер показал на дрозофиле, хорошо изученной к тому времени генетиками, что под действием рентгеновских лучей у дрозофил возникают мутации. Мутагенез - возникновение мутаций – внезапных качественных изменений генетической информации. Термин «мутация» был предложен голландским ученым де Фрисом (Н. de Vries) в 1901 г. Мишенью действия мутагенов в клетке являются главным образом ДНК и, возможно, некоторые белки. открыть
Значение мутаций в эволюции живого мира
Естествознание – область науки, изучающая совокупность естественных наук, взятая как целое. Основы понимания роли мутаций в эволюции были заложены в 20-х гг. 20 в. работами советского генетика С. С. Четверикова, английских учёных Дж. Холдейна и Р. Фишера и американского учёного С. Райта, положивших начало развитию эволюционной генетики. Было показано, что все наследственные изменения, служащие материалом для эволюции, обязаны мутациям (комбинативная изменчивость, возникающая путём образования новых сочетаний генов при скрещивании, в конечном счёте, тоже есть следствие мутаций, обусловливающих генетические различия скрещивающихся особей). В отличие от модификаций, мутации не являются однозначной реакцией на вызывающее их воздействие: один и тот же мутагенный фактор приводит к возникновению разнообразных мутаций, затрагивающих те или иные признаки организма и изменяющих их в разных направлениях. Поэтому сами по себе мутации не имеют адаптивного характера. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации, многие из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.). Т. о., адаптивность эволюционных изменений — следствие сохранения естественным отбором носителей тех мутаций и их сочетаний, которые оказываются полезными в данной обстановке. открыть
Некоторые факторы, влияющие на развитие головного мозга
Московский Городской Педагогический Университет Факультет психологии Реферат по курсу «Нейропсихология» на тему: Выполнила студентка III курса вечернего отделения Романенко Т.П. Научный руководитель профессор д.м.н. Урываев Ю.В. Москва 2004 РАЗВИТИЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА В ОНТОГЕНЕЗЕ. Эмбриональный и постэмбриональный периоды онтогенеза играют исключительно важную роль в развитии головного мозга. Развитие и свойства этого органа определяются прежде всего генетическими факторами. Генетические исследования выявили гены, мутации которых вызывают изменения важных поведенческих реакций, установили, что способности к обучению у млекопитающих определяются не одним, а многими генами. Эти факты твердо установлены, в то же время расшифровка конкретных механизмов, которыми генотип высших животных, в том числе человека, регулирует развитие, определяет свойства мозга, особенности его интеллекта и психики, потребует еще много усилий исследователей. Отметим, что определены принципы генетического контроля важнейших элементарных процессов, из которых слагается формирование мозга в эмбриональном периоде. К таким процессам относятся: 1. открыть
Создание схемы мотивации и стимулирование персонала на предприятии
Герцбергом на основе интервью, взятых на различных рабочих местах, в разных профессиональных группах и в разных странах. Интервьюируемых просили описать ситуации, в которых они чувствовали полное удовлетворение или, наоборот, неудовлетворенность от своей работы. Ответы были классифицированы по группам. Изучая собранный материал, Герцберг пришел к выводу, что удовлетворенность и неудовлетворенность работой вызываются различными факторами. На удовлетворенность работой влияют: — достижения (квалификация) и признание успеха, — работа как таковая (интерес к работе и заданию), —- ответственность, — продвижение по службе, — возможность профессионального роста. Эти факторы он назвал «мотиваторами». В свою очередь, на неудовлетворенность работой влияют совсем иные факторы: — способ управления, — политика организации и администрация, — условия труда, — межличностные отношения на рабочем месте, — заработок, — неуверенность в стабильности работы, — влияние работы на личную жизнь. Эти внешние факторы получили название «факторов контекстам, или «гигиенических» факторов. Мотиваторы, вызывающие удовлетворенность работой, связывались с содержанием работы и вызывались внутренними потребностями личности в самовыражении. открыть
Щитовидная железа
При гипотиреозе основной обмен снижается, при гипертиреозе наоборот увеличивается. 3. Методом радиоиммуного анализа определяется концентрация трийодтиронина, тироксина, СТГ и тиреотропин рилизинг-фактор, пролактин. Все веществ вызывающие диспротениемию влияют на результаты исследования. Так, например, большое содержание эстрогенов изменяет сродство гормона к белку. При беременности и у лиц с гормональной контрацепцией эти исследования малопоказательны. 4. Метод радиологического исследования: используют препараты I (изотопы 121,123, 131) так йод имеет высокое сродство к щитовидной железы. В норме к 24 часам возникает максимум захвата йода щит. железой (в норме не должен превышать 50% от индикаторной дозы). При гипотиреозе наблюдается низкая кривая, при токсическом зобе наблюдается быстро нарастающая кривая с быстрым спадом. У лиц с неврозами будет наблюдаться равномерно нарастающая кривая. Важно учитывать факт что йодсодержащие препараты искажают результаты исследования. 5. Сканирование щитовидной железы позволяет: а. можно установить расположение щитовидной железы (при дистопиях щитовидная железа располагается у корня языка, за грудиной, около сердца) б. можно дифференцировать узловой зоб от токсического. При этом методе лучевая нагрузка в 10 раз больше чем при радиологическом исследовании выведения. Показания к этому методу ограничены: - если есть одиночный узел: для выявления его активности - если железа не пальпируется 6. открыть
Безопасность продуктов
Гнилостные микроорганизмы широко распространены в природе, и если белковые вещества хранятся незащищенными и имеются условия для размножения микроорганизмов, то гниение наступает очень быстро. Поэтому в процессе технологической переработки крови, растворов желатина, эндокринного сырья, мяса и мясопродуктов приходится пользоваться холодом или химическими консервирующими средствами. Особенно интенсивно происходит порча жира при хранении жира-сырца вследствие его гидролиза, которому способствуют липаза, вода, тепло, ферменты микроорганизмов. При этом говяжий, бараний и свиной жиры не приобретают неприятного вкуса и запаха, а лишь повышаются их кислотные числа. Жиры в процессе их переработки и хранения могут подвергаться различным химическим изменениям. В основе порчи жиров лежат изменения, обусловленные физическими, химическими и биологическими факторами. Различают следующие изменения, вызывающие порчу жиров: гидролиз (повышенная кислотность, закисание); окисление с образованием перекисей, альдегидов (прогоркание— появление специфического неприятного вкуса и запаха), альдегидокислот и дикарбоновых кислот (отвердевание), кетонов (душистое прогоркание), оксикислот (осаливание). открыть
Лекции - Терапия (острые лейкозы)
При наличии ОЛ у одного из монозиготных близнецов вероятность заболевания другого составляет 25%. Считается, что роль генетических факторов ограничивается формированием предрасположенности к лейкозу, а затем реализуется под воздействием лучевых, химических факторов. Повышение мутабельности может быть вызвано наследственной нестабильностью генетического аппарата под воздействием онкогенных факторов. В качестве возможной причины мутации кроветворной клетки рассматривается воздействие ионизирующей радиации. Например, доказанное увеличение числа ОЛ после атомного взрыва в Японии, причем частота острого лимфобластного лейкоза среди лиц, находящихся на расстоянии до 1,5 км от эпицентра взрыва почти в 45 раз больше, чем среди лиц находившихся за пределами этой зоны. Не вызывает сомнения развитие так называемых вторичных лейкозов после лучевой терапии. Обсуждение ятрогенных онкогенных факторов привело к разумному ограничению рентгенодиагностических процедур, изъятием радиоактивного фосфора, ограничению применения лучевой терапии у неонкологических больных. открыть
Физические концепции XII - XVIII вв.
Механика Ньютона, таким образом, стала основой механической картины мира, господствовавшей вплоть до научной революции на рубеже XIX и XX столетий. Механика Ньютона, в отличие от предшествующих механических концепций, давало возможность решать задачу о любой стадии движения (как предшествующей, так и последующей) и в любой точке пространства при известных фактах, обусловливающих это движение, а также обратную задачу определения величины и направления действия этих факторов в любой точке при известных основных элементах движения. Благодаря этому механика Ньютона могла использоваться в качестве метода количественного анализа механического движения. Любые физические явления могли изучаться как движение в чисто феноменологическом плане, независимо от вызывающих их факторов. Законы ньютоновской механики связывали силу не с движением, а с изменением движения. Это позволило отказаться от традиционных представлений о том, что для поддержания движения нужна сила, и отвести трению, которое делало силу необходимой в действующих механизмах для поддержания движения, второстепенную роль. открыть
Третий постулат к вопросу о происхождении видов
Такой подход сразу позволяет разделить изменения генетического материала на изменения, происходящие в отдельных генах, изменения, происходящие в хромосомах и изменения, затрагивающие весь геном особи. Мутации в настоящей работе рассматриваются исключительно в плане их наследуемости, то есть при условии возникновения мутаций в половых, а не в соматических клетках. Изменения в отдельных генах, приводящие к искажению их исходной – домутационной – структуры могут быть вызваны как внутренними, так и внешними причинами. К внутренним причинам относятся ошибки репликации ДНК при делении клеток – мейозе и митозе. Известно, что репликация ДНК – очень точный процесс, и частота ошибок при его протекании, приводящих к спонтанным точковым мутациям, составляет около 10–9 на нуклеотид на поколение. Тем не менее саму возможность мутаций генов за счет ошибок при репликации ДНК в дальнейшем будем иметь в виду. Спонтанные мутации генов для простоты также будем считать вызванными внутренними причинами. Внешними причинами изменения исходной структуры генов являются мутагенные факторы физической и химической природы. Мутагенные факторы либо увеличивают частоту спонтанных мутаций, либо непосредственно влияют на структуру генов. открыть
Управление персоналом
Эти внешние факторы получили название “факторов контекста”, или “гигиенических” факторов. Мотиваторы, вызывающие удовлетворенность работой, связывались с содержанием работы и вызывались внутренними потребностями личности в самовыражении. Факторы, вызывающие неудовлетворенность работой, связывались с недостатками работы и внешними условиями. С этими факторами легко связать неприятные ощущения, которых необходимо избегать. По мнению Герцберга, факторы, вызывающие удовлетворенность работой, не являются противоположностью в одном и том же измерении. Каждый из них находится как бы в собственной шкале измерений, где один действует в диапазоне от минуса до нуля, а второй - от нуля до плюса. Если факторы контекста создают плохую ситуацию, то работники испытывают неудовлетворенность, но и в лучшем случае эти факторы не приводят к большой удовлетворенности работой, а дают скорее нейтральное отношение. Удовлетворенность работой вызывают только мотивационные факторы, положительное развитие которых может повысить мотивацию и удовлетворенность от нейтрального состояния до “плюса”. /9.стр102/ 1.2 Иерархия потребностей (Маслоу ). открыть
Карен Хорни
Единственный фактор, к которому я хотела бы привлечь особое внимание в этом контексте, это ощущение ребенком скрытого ханжества среди окружающих его людей: его чувство, что любовь родителей, христианское милосердие, честность, благородство и тому подобное могут быть только притворством. Частично то, что ребенок чувствует, действительно представляет притворство; но кое-что из его переживаний может быть реакцией на все те противоречия, которые он ощущает в поведении родителей. Обычно, тем не менее, существует некоторая комбинация вызывающих страдание факторов. Они могут быть вне поля зрения аналитика или оказаться совершенно скрытыми. Поэтому в процессе анализа можно только постепенно осознавать их воздействие на развитие ребенка. Измотанный этими тревожными факторами, ребенок ищет пути к безопасному существованию, выживанию в угрожающем мире. Несмотря на свою слабость и страх, он бессознательно формирует свои тактические действия в соответствии с силами, действующими в его окружении. Поступая таким образом, он не только создает стратегии поведения для данного случая, но и развивает устойчивые наклонности своего характера, становящиеся частью его личности. Я назвала их "невротическими наклонностями". открыть
Нарушение высшей нервной деятельности у животных, фобии и неврозы
При этом он предполагал, что психологически обозначаемое как страх, трусость, боязливость имеет своим физиологическим субстратом тормозное состояние больших полушарий. Патологическая лабильность тормозного процесса обусловливает легкое возникновение и утрированный характер этих тормозных реакций. Обсуждая опыты с фобиями, Павлов подчеркивал эмоциональную окраску болезненности, мучительности этого состояния. Фобии как условнорефлекторные неадекватные реакции страха, сопряженные с определенной обстановкой или определенным раздражителем, вероятно, связаны с функциональными нарушениями на всех уровнях, но прежде всего на корковом, определяющем - в силу его пластичности, способности хранить информацию и сопоставлять явления, происходящие в данный момент, с прошлым опытом. Профилактика неврозов Изучение экспериментальных неврозов показало, что повторное воздействие чрезвычайных факторов или создание условий, вызывающих невроз, в одних случаях ведет к дальнейшему нарушению высшей нервной деятельности, в других - к ее улучшению, нормализации. открыть
