|
РЕФЕРАТЫ КУРСОВЫЕ ДИПЛОМЫ СПРАВОЧНИКИ
|
|
|
Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворождений. Новорождённые с такими нарушениями живут несколько дней. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Факторы вызывающие возникновение мутаций. Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. i sec a – насекомые, cida – убийца), гербициды (то лат. herba – трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие. Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические. Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. Методы лечения. Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д. Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др. Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов. Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии. Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.
Например, при множественном нейрофиброматозе у одних членов семьи нейрофибромы распространены генерализванно, а у других – имеются лишь отдельные кожные поражения. 4.Клинические проявления некоторых доминантных болезней могут развиваться спустя ряд лет после рождения, и по сроку появления имеется также большая вариабельность между членами разных семей и даже в одной семье. Традиционным примером этому служит хорея Гентингтона. При анализе больших выборок больных возрастное проявление первых её симптомов описывается нормальным распределением с наибольшей проявляемостью в возрасте 41-45 лет. У редко встречающихся гомозиготных особей по доминантному признаку все проявления болезни бывают более тяжелыми. Объяснение этому простое: в случаях болезней с расшифрованным биохимическим эффектом у гомозигот патологический дефект касается всего продукта, у гетерозигот 50% его составляет нормальный белок. При значительной тяжести поражения, особенно если снижается способность индивида оставить потомство, родословная не является типичной, часто в таких случаях врач имеет дело с заново возникшей мутацией. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Фенотипически при этом типе передачи патологического состояния гетерозиготы не отличаются от носителей обоих нормальных аллелей. Для клинического проявления болезни патологический ген должен быть в гомозиготном состоянии. Гомозиготы образуются в нескольких типах потомства. 1.Потомство, оба родителя которого гетерозиготы, встречается чаще всего. Сегрегация потомства следует менделеевскому соотношению 1:2:1, то есть риск рождения больного ребёнка в таком браке 25%. В современных малодетных семьях установление затруднено. Правильному анализу способствует: а) указание на кровное родство родителей; б) биохимическое обследование, помогающее выявить носительство родителями патологического гена по биохимическому дефекту при болезни с выясненным первичным дефектом. Это обстоятельство важно, поскольку рецессивные болезни в основном являются энзимопатиями, многие из них – с известным биохимическим эффектом. 2.Потомство, когда оба родителя гомозиготы. Такие случаи редки. Теоретически все сибсы должны быть больными. Однако описаны семьи, например, альбиносов, когда у родителей все дети были здоровыми. Такие случаи свидетельствуют о том, что родители несут мутации в разных участках гена. По своей генетической сущности эти случаи следует квалифицировать как двойные гетерозиготы, хотя мутации и относятся к одному гену; это одно из проявлений генетической гетерозиготности болезни. 3.Потомство гетерозигот с гомозиготами, которые возможно вследствие кровнородственных браков. Менделеевское расщепление больных и здоровых сибсов будет 1:1. Такое сегрегационное отношение анологично тому, что имеется при аутосомно- доминантном типе наследования, поэтому его иногда называют псевдодоминантным. Х-сцепленное наследование. Родословные с наследственной передачей патологических признаков, как и ранее разобранных нормальных признаков, если определяющие их гены локализованы в Х-хромосоме, имеют свои особенности, которые зависят от того, является ли признак рецессивным или доминантным.
Носительство гена, вызывающего заболевание, т.е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000. Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов ( печени органов , сердца, аорты, нервной системы) и глаз. Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея- Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет. Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку. Другой ген – Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготном состоянии (ТТ) приводят к развитию иного, несколько легче протекающего гемоглобиноза – талассемии (микроцитарная форма анемии). Особенно распространена талассемия на побережье Средиземного моря ( Италия, Греция, Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлаках благодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны в Узбекистане, у бухарских евреев. Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные (ТТ) обычно не доживают до десятилетнего возраста, гетерозиготы же (Тт) практически мало чем отличаются от здоровых людей (тт). Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение. В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы.
Философия
Генетическая инженерия способна, с одной стороны, привести к избавлению человечества от многих бед, в частности от наследственных болезней, а с другой стороны, в результате экспериментов и манипуляций с генами привести к результатам, представляющим угрозу человеку и человечеству. Исходя из ориентации на благо человека, ученые предлагают наложить мораторий на некоторые направления научных исследований. Дискуссии вокруг генной инженерии свидетельствуют о том, что этические ценности могут и должны определять направление исследований в этой, да и в других сферах познания. Ценностная ориентация субъекта, сопровождая процесс познания, пронизывая его, определяет важность для науки той или иной идеи, способна определять стратегию исследований в науке. В то же время неверные оценки чреваты серьезными последствиями для науки. Квалификация идеи как незначимой, особенно до выявления того, истинна она или ложна, способна ошибочно представить ее как ложную и тем самым нанести большой вред познанию природы. Так, в истории генетики ... »Наследственность, гены, здоровье
Однако приспособленность человечества не определяется только возможностями размножения, и становиться на чисто биологическую точку зрения в вопросах планирования семьи и развития общества для человека недопустимо. Прогрессивное общество, несомненно, будет проводить работу по избавлению новых поколений от нежелательных наследственных болезней с учетом того, чтобы усилия, направленные на улучшение благосостояния современников, не подвергали опасности то, что будет передано будущим поколениям. Чувство гуманизма в соединении с научным расчетом, достижения современной генетики, победы генной инженерии позволяют человечеству решать сегодня самые сложные проблемы и с оптимизмом смотреть в будущее.11 Список литературы В реферате использованы материалы, взятые с интернет-сайтов: 1) www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 2) www.ge o erra.ru Зрение и наследственность. 3) www.osmeke .webserris.ru Патология наследственности. 4) www.home.lipe sk.ru Почему происходит мутация генов. 5) www.7ya.ru Влияние наследственности на психологическое здоровье детей. 1 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 2 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 3 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 4 www.ge o erra.ru Зрение и наследственность 5 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 6 www.osmke .webserris.ru Патология наследственности. 7 www.home.lipe sk.ru Почему происходят «мутации генов»? 8 www.osmke .webserris.ru Патология наследственности. 9 www.7ya.ru Влияние наследственности на психологическое здоровье детей 10 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. 11 www.mykamasu ra-posi io s.com Наследственность и здоровье. открыть »Философия
В эволюционной теории, в генетике (да и в философии) уже давно осмысливаются факты, говорящие о наличии внутренних противоречий. Индивидуальные формы подвержены мутациям, одни из них - под явным воздействием внешних для них факторов, другие - под влиянием изменений в клеточной, физико-химической среде, непосредственно действующей на хромосомы и вызывающей "точечные" и другие мутации. Для вида, а тем более популяции такие мутации будут результатом внутренних противоречий. Сами импульсы к развитию заключены внутри системы, да и направления возможных изменений качества, границы возможной изменчивости преимущественно определяются природой исходной популяции. С учетом всего этого роль внешних противоречий, т.е. противоречий живых форм со средой, тоже важна: они могут вызывать изменчивость, выполняя роль "искры" или толчка; внешние факторы могут существенным образом определять направление изменчивости (отсюда установка медицинской генетики на поиски химических веществ, способных направленно воздействовать на наследственные болезни); внешняя среда выступает также важнейшим моментом естественного отбора, определяющего филогенетическое развитие живой природы ... »Болезнь Крона. Колит. Острый колит
РЕФЕРАТ НА ТЕМУ: БОЛЕЗНЬ КРОНА. КОЛИТ. ОСТРЫЙ КОЛИТ 2009 БОЛЕЗНЬ КРОНА (Morbus Croh i) Болезнь Крона — особая регионарная форма хронического энтерита (регионарный энтерит). При этом заболевании поражается преимущественно терминальный отрезок подвздошной кишки (отсюда название «терминальный илеит»), но иногда и другие отделы пищевого канала. Болеют чаще мужчины молодого возраста (25—35 лет). Этиология неизвестна. Некоторые авторы рассматривают заболевание как позднюю стадию излеченного туберкулезного процесса. Существует предположение о вирусной природе заболевания. Многие исследователи считают причиной его острый и подострый мезентериальный лимфаденит. Некоторые рассматривают болезнь Крона как аутоиммунное заболевание. Полагают также, что определенное значение имеет наследственная предрасположенность. Замечена связь между развитием заболевания и травмами живота, а также эмоциональной неуравновешенностью. В патогенезе заболевания важную роль играет закупорка лимфатических сосудов брыжейки с последующим развитием своеобразных гистологических изменений в пораженном сегменте, свидетельствующих об измененной реактивности тканей. открыть »Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)
МОЗАЗАВРЫ - семейство вымерших морских пресмыкающихся. Длина 10-12 м. Жили в позднемеловую эпоху; были широко распространены. Руководящие ископаемые. МОЗАИКА (франц. mosaique) - изображение или узор, выполненный из цветных камней, смальты, керамических плиток и т. д.; разновидность живописи, используемая преимущественно для украшения зданий. Возникла в античную эпоху. МОЗАИЦИЗМ - наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе деления клеток. С мозаицизмом связаны некоторые наследственные болезни человека. См. также Гинандроморфизм, Химера. МОЗАИЧНЫЕ БОЛЕЗНИ РАСТЕНИЙ - вызываются вирусами. Вредоносны мозаики табака, томата, огурца, свеклы, капусты и др. На листьях и плодах зеленые пятна различной интенсивности, формы и величины. МОЗАМБИК (Mo?ambique) - город и порт в Мозамбике, в Мозамбикском прол. Ок. 15 тыс. жителей. Основан в 16 в ... »Наследственная анемия. Острая лекарственная и приобретенная гемолитическая анемия. Гемоглобиноз
РЕФЕРАТ НА ТЕМУ: Наследственная анемия. Острая лекарственная и приобретенная гемолитическая анемия. Гемоглобиноз 2009 Наследственная анемия Заболевание носит обычно семейно-наследственный характер и передается по доминантному типу. Патогенез. Развитие анемии связано с повышенным внутриклеточным гемолизом, происходящим в органах системы мононуклеарных фагоцитов, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозге и лимфатических узлах. Непосредственной причиной гемолиза является генетически обусловленная неполноценность эритроцитов (дефект структуры мембраны), приводящая к уменьшению продолжительности их жизни (7— 14 дней вместо 120 в норме) и интенсивному разрушению, не перекрывающемуся повышенной эритропоэтической функцией костного мозга. Клиника. Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает на себя внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. Шоффар по поводу таких больных заметил: «Они более желтушны, чем больны». Однако в более тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: слабость, головокружение, сердцебиение. открыть »Наследственные заболевания
- рефераты на заказ (более 2300 авторов в 450 городах СНГ). ВВЕДЕНИЕОбъективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных), так и мультифакториальных (многофакторных) заболеваний (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические, так и факторы внешней среды. Однако, до сих пор доля болезней, зависящих от известных конкретных «патологических» генов, остается весьма небольшой. В каталоге наследственных признаков человека за 1992 год хромосомная локализация генов и их первичные продукты указаны лишь для 322 из 5710 описанных признаков (т.е. всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. случаев указана только локализация. Возможное же число наследственных болезней человека намного больше и составляет 50 – 100 тыс. Выявить все такие болезни и хромосомные синдромы невозможно, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода; сейчас известно более 3000 из них. открыть »Генетика и проблемы человека
Многие виды физических методов лечения (теплолечение, разные виды электротерапии и др.) применяются при наследственных заболеваниях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. К симптоматическому лечению можно отнести и рентгенорадиологическое облучение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства. Возможности симптоматического лечения для многих болезней еще далеко не исчерпаны, особенно в области лекарственной, диетической и хирургической помощи. Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию. открыть »Пропедевтика внутренних болезней
Период полного развития болезни; 4. Период реконвалесценции;Характеры течения болезни. 1. Острый 2. Подострый 3. ХроническийТечение: – рецидив (обострение) - ремиссия (улучшение) - осложнения - исход: выздоровление, длительная ремиссия, переход в хроническую форму, смерть EXI US LE ALIS(преждевременная, клиническая, биологическая)Реабилитация- возвращение больного к трудовой деятельности. Диспансерное наблюдение- наблюдение пациента, с какой либо патологией в условиях лечебного учреждения. Этиология- учение о причинах болезни. 1. Физический фактор- охлаждение, ожёг, радиация. 2. Химический - щелочи, кислоты, яды, уксус. 3. Механический - повреждения 4. Биологические - бактерии, мухи, вши. 5. Психогенные – стрессы 6. Социальные – голод, безработица. 7. Наследственность. 8. Нарушение питания – избыток, недоедание.Патогенез – механизм развития болезни. Симптом – проявление болезни, признак. Может быть ощущением больного – субъективным и объективным (при обследовании). Синдром – сочетание симптомов История болезни – медицинский документ, который заводится на стационарного больного. открыть »Наследственные болезни
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование. 2. Наследственные болезни, вызванные плохой экологической обстановкой : 1) влияние солей тяжелых металлов на наследственность. Тяжелые металлы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. открыть »Амилоидоз
АМИЛОИДОЗ Амилоидоз – обычно системное заболевание, характеризующееся внеклеточным отложением особого эозинофильного белка, различающегося по происхождению, – амилоида, вызывающего нарушения функции различных органов. Амилоид является сложным гликопротеидом, в котором фибриллярные и глобулярные белки тесно связаны с полисахаридами. С помощью электронной микроскопии и рентгеноструктурных методов четко показаны упорядоченность строения амилоида, наличие в нем во-локнистых структур. Размеры фибрилл составляют 7,5 – 10 нм в поперечнике и до 800 им в длину. Фибрилла состоит из полипептидных цепей с кросс-бета-конформацией, что определяет двойное лучепреломление при окраске конго красным, свойственное амилоиду. Кроме фибриллярного белка, в состав амилоида входит другой белок – так называемый Р-компонент, который одинаков при всех формах амилоидоза. Роль Р-компонента в амилоидогенезе неясна. Возможно, это нормальный сывороточный белок, который связывается с амилоидными фибриллами. Этиология и патогенез. В зависимости от этиологии и особенностей патогенеза выделяют идиопатический ( первичный), приобретенный (вторичный), наследственный (генетический), локальный амилоидоз, амилоидоз при миеломной болезни и APUD-амилоидоз. открыть »Геном человека в медицине, клонирование
По образному выражению Н.В.Тимофеева-Ресовского, "в удивительном по своей стройности и сложности индивидуальном развитии многоклеточных организмов, к каковым относится и организм человека, с высокой точностью в должное время в должном месте происходит должное". Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с послеутробной жизнью. Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. открыть »Литература - Другое (книга по генетике)
Медицинскую генетику и генотерапию (Баев,1990; 1994). Предполагалось, что основной раздел программы, касаю- щийся секвенирования всего генома, то есть выяснения первич- ной последовательности всей молекулы ДНК одной клетки чело- века длиной около 1,5 метров, состоящей из 3.5х10!9 нуклео- тидов, будет завершен уже к 2 005 году. Однако, серьезные технические усовершенствования этого трудоемкого процесса, его автоматизация и резкое снижение себестоимости (от 1$ США за один шаг в 1990г. до 0,2$ в 1995г.) позволяют надеяться, что эта гигантская молекула, несущая информацию о всей прог- рамме индивидуального развития человека и его эволюции будет полностью расшифрована уже к 2 000 году ! (Marshall, 1995). Естественно, что в итоге этой работы будут идентифици- рованы и все гены человека, то есть будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и струк- турно-функциональные особенности. Предполагается, что осу- ществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эф- фективному поиску генетических основ мультифакториальных за- болеваний и наследственной предрасположенности к таким широ- ко распространенным болезням человека как атеросклероз, ише- мия сердца, психиатрические и онкологические заболевания. ГЛАВА X. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Раздел 10.1. Хромосомная локализация и принципы класси- фикации генов наследственных болезней. Раздел 8.1 Хромосомная локализация и принципы классифи- К настоящему времени на хромосомах человека картирова- но около 800 генов, мутации которых приводят к различным наследственным заболеваниям. открыть »Наследственные хромосомные стоматологические заболевания
План Введение. 1. Хромосомы и хромосомные болезни. 2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. 3. Заключение. 4. Список литературы.Введение. Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. открыть »Рентгенодиагностика язвенной болезни
Именно с этой позиции следует анализировать различные факторы этиологии и патогенеза язвенной болезни, а также возможности ее лечения. При изучении важнейших этиологических факторов язвенной болезни обращают внимание на наследственную отягощенность, для оценки реального значения которой привлекают генеалогический, популяционный и биохимический анализы [Пелещук А. П. и др., 1973: Рабинович П. Д. и др., 1975, 1976, 1977; Домрачева Н. И., 1978]. Возникновение заболевания преимущественно у мужчин, более частое развитие язвенной болезни у лиц с отягощенной наследственностью и другие факторы дают основание считать вероятной полигенную природу наследственной предрасположенности к язвенной болезни [Фролькнс А. В. Сомова Э. П. 1974; Логинов А. С. и др., 1077; Альтшуллер Б. А. Мелпкова М. Ю. 1980]. Обнаруженное увеличение частоты язвенной болезни среди мужчин, а также более тяжелое течение заболевания у них свидетельствует о том. что пол является не только серьезным модификатором пенетрантности язвенной болезни, но и существенно влияет на ее фенотипические проявления. открыть »Эпилепсия
В основе эпилепсии лежит повышенная нейронная активность с высоковольтными гиперсинхронными разрядами (эпилептический очаг). В происхождении эпилепсии основное значение имеет взаимодействие наследственной предрасположенности и поражения головного мозга. При большинстве форм эпилепсии отмечается полигенная наследственность, причем в одних случаях она имеет большую, в других - меньшую значимость. При анализе наследственности нужно учитывать прежде всего явные признаки болезни, придавая определенное значение и таким ее проявлениям, как заикание, учитывать характерологические особенности личности (конфликтность, злобность, педантизм, назойливость). К предрасполагающим факторам относятся органические церебральные дефекты перинатального или приобретенного (после нейроинфекций или черепно-мозговой травмы) характера. Патогенез эпилепсии включает ряд механизмов. Это прежде всего фокальность, которая характерна не только для парциальной эпилепсии, но и для первично генерализованных приступов. Наиболее часто генерализованные приступы возникают при очаговых поражениях медиобазальной височной и орбитофронтальной локализации. открыть »Эпилепсия
В основе эпилепсии лежит повышенная нейронная активность с высоковольтными гиперсинхронными разрядами (эпилептический очаг). При распространении разряда на весь мозг возникает генерализованный приступ; если разряд остается локальным, приступ имеет парциальный характер. У детей различные судорожные состояния встречаются в 5-10 раз чаще, чем у взрослых, что, очевидно, связано с особенностями строения и функции головного мозга, с напряженностью и несовершенством регуляции метаболизма, лабильностью и тенденцией к иррадиации возбуждения, с повышенной проницаемостью сосудов, гидрофильностью мозга и пр. В происхождении эпилепсии основное значение имеет взаимодействие наследственной предрасположенности и поражения головного мозга. При большинстве форм эпилепсии отмечается полигенная наследственность, причем в одних случаях она имеет большую, в других - меньшую значимость. При анализе наследственности нужно учитывать прежде всего явные признаки болезни, придавая определенное значение и таким ее проявлениям, как мигрень, обмороки, заикание, учитывать характерологические особенности личности (конфликтность, злобность, педантизм, назойливость). открыть »Открытые повреждения - раны
Сочетание двух заболеваний и наличие сосудистой симптоматики со стороны органа зрения — нередко представляют одну из причин ошибочной диагностики сосудистого церебрального процесса при опухоли головного мозга. Офтальмолог должен крайне осторожно высказывать свое суждение об этиологии застойных дисков, всегда помнить о возможности сочетанного поражения и необходимости исключения опухоли мозга при наличии сосудистой симптоматики. Исследование органа зрения дает ценные сведения при ряде наследственных заболеваний, включающих офтальмологическую и психическую патологию: болезни Бехчета (рецидивирующий иридоциклит и менингоэнцефалит, сопровождающийся нарушениями психики), синдроме Стюрж-Вебера (невус кожи лица, односторонняя пигментная глаукома, эпилепсия или деменция), болезни Бурневиля-Прингля (туберозный склероз головного мозга с эпилептиформными припадками и снижением интеллекта, факоматозный узел у диска зрительного нерва), синдроме Ушера (пигментный ретинит, глухота и шизофрения). При этих заболеваниях офтальмолог нередко первый ставит правильный диагноз больным, госпитализированным в психиатрическую больницу по поводу расстройств психики неясной природы. открыть »
