|
РЕФЕРАТЫ КУРСОВЫЕ ДИПЛОМЫ СПРАВОЧНИКИ
|
|
|
Хромосомные болезни развиваются вследствии того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации. Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально при всех составных частях. И у триплоидного жоворождённого организма пороки развития выражены относительно слабо. И эти пороки, и гибель таких организмов обусловлены аномалиями формирования плаценты. При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определённые специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма. ПОЛУСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для её деления, миграции и других форм поведения. К этим генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков: актина, тубулина и других. Каковы фенотипические эффекты их дисбаланса сказать пока трудно. Они являются важнейшими в изучении этого вопроса на человеке. НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменённым содержанием гетерохроматина в клетке. Генетическая роль гетерохроматина в - 9 -конкретных понятиях действия гена изучена полностью. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли гетерохроматина для нормального протекания делений клеток и клеточного роста. Также гетерохроматин необходим для нормального формирования в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенно (рост, длина конечностей, размер тела). Выяснению полуспецифических и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучениефенотипа на клеточном уровне. Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут меняться. Из этого следует, что существует общий для многих трисомий “клеточный синдром”. Этот синдром как раз и включает отклонения в параметрах клеточной репродукции. Следствием отклонений в фенотипе клетки могут стать наруженные межклеточные взаимодействия, важные для нормального морфогенеза. ПРИМЕРЫ ПОЛИСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ПОЛИСОМИИ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ. Полисомии по половым хромосомам очень разнообразны. Они отличаются числом лишних хромосом, их типом и перекомбинациями. Частота Х и Y-полисомий в популяции, если её определять на основании хромосомного исследования, составляет 2:1000. Подавляющая часть Х и Y-полисомий приходится на трисомии: ХХХ, ХХY, ХYY. Х-полисомии при отсутствии Y-хромосомы. При хромосомном обследовании группы новорождённых девочек частота наиболее распространённого варианта X-полисомий – Х-трисомий составляет 1,3:1000.
Такие случаи исключительно редки, так как браки между гетерозиготной женщиной и больным мужчиной. В основном эти формы патологий встречаются среди мужчин, у которых патологический ген проявляет своё действие в гомозиготном состоянии. На практике источником обычного потомства являются браки гетерозиготных женщин и здоровых мужчин. В таком браке сегрегационные характиристики сибсов будут следующие: 1) больными будут только сыновья. Статическое соотношение здоровых и больных мужчин составляет 1:1. 2) Все гетерозиготные дочери будут носительницами аномального гена, их соотношение с дочерями без аномального гена будет составлять 1:1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Присущ немногим формам патологии, например, витамин D-рахиту. Фенотипическое проявление заболевания будут иметь как гомозиготы, так и гетерозиготы. Генетически возможны разные браки, но информативными являются те, в которых больным будет отец. В браке со здоровой женщиной наблюдаются следующие особенности наследования патологий: 1) все сыновья и их дети будут здоровыми, так как от отца им может быть передана только Y-хромосома; - 17 -2) все дочери будут гетерозиготами, причем фенотипически больными. Этими двумя особенностями данный тип отличается от аутосомно-доминантного типа, при котором соотношение больных и здоровых сибсов составляет 1:1 и одинаково для детей неотличимы от таковых при аутосомно-доминантном топе наследования (1:1),и половых различий также не должно быть. Отмечается более сильное проявление заболевания у мужчин, поскольку у них отсутствует компенсирующее действие нормального аллея. В литературе описаны родословные при некоторых болезнях с этим типом передачи, у которых нет сибсов мужского пола, поскольку сильная степень поражения вызывает их внутриутробную гибель. Такая родословная выглядит своеобразно: в потомстве только женщины, около половины их больны, в анамнезе могут значиться спонтанные аборты и мёртворождения плодов мужского пола. Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания (определяемые мутацией одного гена). Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов. Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Таким образом, не все типы наследования болезней человека укладываются в три перечисленные выше схемы. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПЕРВИЧНОГО БИОХИМИЧЕСКОГО ДЕФЕКТА. При рассмотрении истории открытия моногенных нозологических форм хорошо видно, что самый продолжительный, примерно до середины 50-х годов, её период связан с выделением таких форм на основе клинико-генеалогического обследования семей. Этот период тем не менее не является очень результативным. Например, выделенные в настоящее время 18 генетических форм наследственных мукополисахаридозов, обусловленные мутациями - 18 -11-12 разных генов, клинически формируют всего два несильно различающихся фенотипа, и на основании клинической картины и типа наследования были открыты только две нозологические единицы – синдром Гурлер и синдром Хантера.
В 1956 году ученый Каза обнаружил наличие диабета: из 16 обследованных людей в 4 случаев у двух братьев, в двух случаях у одного из родителей, в трёх случаях у одного дяди и одного племянника. В семьях обнаруживались случаи как гипергликемии, так и гипогликимии. Однако формы наследования при диабете в настоящее время в достаточной мере не выражены. БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ЛИПИДОВ. К наследственным нарушениям липоидного обмена относится несколько форм такого рода заболеваний, которые - 25 - МИНИСТЕРСТВО ПРОСВЕЩЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ПО “ОБЩЕЙ БИОЛОГИИ” Тема: УЧЕНИЦЫ 11 КЛАССА “А” СРЕДНЕЙ ШКОЛЫ № 3 ЛЫСОВОЙ ТАТЬЯНЫ. ПРЕПОДАВАТЕЛЬ: КУРЗАНОВА ОЛЬГА ПЕТРОВНА. г. БРЯНСК 1999 г.рассматриваются как ретикула-эндотелиоз с нарушением обменных процессов. Среди них различают болезнь Гоше и болезнь Нимана-Пика с поражением ретикулярной ткани. Болезнь Гоше характеризуется отложением в клетках ретикуло-эндотетия цероброзидов. В здоровом организме человека цереброзид в значительном количестве встречается только в мозгу (8-10% всех липидов); в печени и селезёнке он отсутствует. При болезни Гоше цереброзиды составляют 6-8% сухого веса печени и селезёнки. Установлено, что в цереброзиде, накапливающемся при болезни Гоше в селезёнке, в качестве сахарного компонента имеется не галактоза, а глюкоза. Различают острую и хроническую формы болезни. Острой формой болезни поражаются главным образом дети в возрасте около 6 месяцев, хронической – дети более старшего возраста. Для болезни Гоше характерно изменение со стороны селезёнки и костей. Кожа лица имеет коричневую окраску, а на нижних конечностях появляются серые или коричневые пигментации. Костный мозг увеличивается в объёме благодаря разрастанию в нём клеток Гоше и принимает, особенно в диафизе бедра, бутылкообразную форму. Наблюдается также остеопороз костей позвонков, голени, бедра, что является причиной частых переломов и вывихов. В пунктате грудной клетки обнаруживаются клетки Гоше. Со стороны крови имеется нормоцитарная анемия с тромбоцитопенией (до 17000 тромбоцитов), лейкопенией (до 900 лейкоцитов). Болезнь Гоше относится к редким заболеваниям. В мировой практике зарегистрировано 310 случаев этого заболевания. Заболевание носит нередко семейный характер – заболевают два и более членов семьи, чаще всего несколько сестёр. Преимущественно болеют женщины. БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА. К наследственным болезням аминокислотного обмена относится фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Заболевание характеризуется умственной отсталостью о обусловлено недостаточной активностью фенилаланина - 26 -гидроксилазы, ненормально высоким уровнем фенилаланина в моче и крови, а также наличием фенилпировиноградной кислоты в моче. У больного с мочой выделяется большое количество фенилаланина, а также продуктов патологического обмена в виде фенилпировиноградной кислоты и фенилмолочной кислоты. При фенилкетонурии количество фенилпировиноградной кислоты в моче за сутки может достичь 2 г. В основе данного заболевания лежит отсутствие в печени нормального фермента (фенилаланин-оксидазы), который при нормальном процессе синтеза является необходимым продуктом превращения фенилаланина в тирозин.
Философия
Генетическая инженерия способна, с одной стороны, привести к избавлению человечества от многих бед, в частности от наследственных болезней, а с другой стороны, в результате экспериментов и манипуляций с генами привести к результатам, представляющим угрозу человеку и человечеству. Исходя из ориентации на благо человека, ученые предлагают наложить мораторий на некоторые направления научных исследований. Дискуссии вокруг генной инженерии свидетельствуют о том, что этические ценности могут и должны определять направление исследований в этой, да и в других сферах познания. Ценностная ориентация субъекта, сопровождая процесс познания, пронизывая его, определяет важность для науки той или иной идеи, способна определять стратегию исследований в науке. В то же время неверные оценки чреваты серьезными последствиями для науки. Квалификация идеи как незначимой, особенно до выявления того, истинна она или ложна, способна ошибочно представить ее как ложную и тем самым нанести большой вред познанию природы. Так, в истории генетики ... »Ферментные препараты
Этот файл взят из коллекции Medi fo E-mail: medi fo@mail.admiral.ru or medrefera s@usa. e or pazufu@al er .org Fido e 2:5030/434 A drey ovicov Пишем рефераты на заказ - e-mail: medi fo@mail.admiral.ru В Medi fo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.Заходите на - Русский медицинский сервер для всех!ЛЕКЦИЯ №4. ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ АНЕМИЙ. ФЕРМЕНТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ. Классификация анемий: По причинам: дефицитные анемии (железодефицитные анемии, В12 и фолиево-дефицитные анемии, белководефицитные и др.). постгеморрагические (острая постгеморрагическая и хроническая постгеморрагическая). гемолитические (наследственный сфероцитоз, талласемия, серповидноклеточная анемия и др.). По степени регенерации: гипорегенераторные (ретикулоцитов в крови меньше нормы - дефицитные анемии, хроническая постгеморрагическая анемия). гиперрегенераторные (гемолитические анемии, острая постгеморрагическая анемия). По цветному показателю: гипохромные (железодефицитные анемии) гиперхромные (В12 и фолиево-дефицитная анемия).ПРИЧИНЫ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ. Хроническая потеря крови. 1. Желудочно-кишечные кровотечения язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки дивертикул пищевода грыжа пищеводного отверстия диафрагмы дивертикулы и полипоз толстой кишки геморрой прием аспирина, индометацина, антикоагулянтов врожденные геморрагические телеангиоэктазии нематодоз 1. открыть »Философия
В эволюционной теории, в генетике (да и в философии) уже давно осмысливаются факты, говорящие о наличии внутренних противоречий. Индивидуальные формы подвержены мутациям, одни из них - под явным воздействием внешних для них факторов, другие - под влиянием изменений в клеточной, физико-химической среде, непосредственно действующей на хромосомы и вызывающей "точечные" и другие мутации. Для вида, а тем более популяции такие мутации будут результатом внутренних противоречий. Сами импульсы к развитию заключены внутри системы, да и направления возможных изменений качества, границы возможной изменчивости преимущественно определяются природой исходной популяции. С учетом всего этого роль внешних противоречий, т.е. противоречий живых форм со средой, тоже важна: они могут вызывать изменчивость, выполняя роль "искры" или толчка; внешние факторы могут существенным образом определять направление изменчивости (отсюда установка медицинской генетики на поиски химических веществ, способных направленно воздействовать на наследственные болезни); внешняя среда выступает также важнейшим моментом естественного отбора, определяющего филогенетическое развитие живой природы ... »История болезни - Педиатрия (поражение мочевыделительной системы)
Этот файл взят из коллекции Medi fo E-mail: medi fo@mail.admiral.ru or medrefera s@usa. e or pazufu@al er .org Fido e 2:5030/434 A drey ovicov Пишем рефераты на заказ - e-mail: medi fo@mail.admiral.ru В Medi fo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов. Заходите на - Русский медицинский сервер для всех! Ивановская государственная медицинская академия Кафедра здорового ребенка Зав. кафедрой доктор медицинских наук Л.А.Жданова Преподаватель доцент Т.В.Рябчикова ИСТОРИЯ БОЛЕЗHИ x Возраст: 4 года 8 месяцев Заключение: поражение мочевыделительной системы Синдромы: лейкоцитурия, гематурия, протеинурия Куратор: Студент 8 группы III курса Башлачев А.А. Иваново 1997г. I. ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ. Ф.И.О. ребенка: x. Пол: мужской. Национальность: русский. Дата и место рождения: 16 июня 1992 года; г. Иваново. Домашний адрес: г. Иваново, Детское дошкольное учреждение: детский комбинат 187. Поступление в ДДУ: 17 октября 1996 г. Родители: мать - x, 23 года, не работает. отец - x, 27 лет, АОЗТ "Красная Талка", электротехник. Наблюдается детской поликлиникой 9. Дата курации: 13 марта 1997 г. II. A AM ESIS VI AE. Генеалогический анамнез: Наследственность не отягощена; родители жалоб не имеют, за кон- сультацией не обращаются. открыть »Большой энциклопедический словарь (Часть 2, ЛЕОНТЬЕВ - ЯЯТИ)
МОЗАЗАВРЫ - семейство вымерших морских пресмыкающихся. Длина 10-12 м. Жили в позднемеловую эпоху; были широко распространены. Руководящие ископаемые. МОЗАИКА (франц. mosaique) - изображение или узор, выполненный из цветных камней, смальты, керамических плиток и т. д.; разновидность живописи, используемая преимущественно для украшения зданий. Возникла в античную эпоху. МОЗАИЦИЗМ - наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе деления клеток. С мозаицизмом связаны некоторые наследственные болезни человека. См. также Гинандроморфизм, Химера. МОЗАИЧНЫЕ БОЛЕЗНИ РАСТЕНИЙ - вызываются вирусами. Вредоносны мозаики табака, томата, огурца, свеклы, капусты и др. На листьях и плодах зеленые пятна различной интенсивности, формы и величины. МОЗАМБИК (Mo?ambique) - город и порт в Мозамбике, в Мозамбикском прол. Ок. 15 тыс. жителей. Основан в 16 в ... »Хирургия (Хронический холецистит, осложненный желчекаменной болезнью)
Этот файл взят из коллекции Medi fo E-mail: medi fo@mail.admiral.ru or medrefera s@usa. e or pazufu@al er .org Fido e 2:5030/434 A drey ovicov Пишем рефераты на заказ - e-mail: medi fo@mail.admiral.ru В Medi fo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов. Заходите на - Русский медицинский сервер для всех! РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Кафедра госпитальной хирургии Зав. кафедрой профессор Нестеренко Ю. П. Преподаватель Андрейцева О. И. Реферат Тема: «Хронический холецистит, осложненый желчекаменной болезнью». Выполнил студент V курса лечебного факультета 511а гр. Крат В.Б. Москва 1998 ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. Существует два вида желчных камней: холестериновые и пигментные. Считается, что образованию камней способствуют следующие факторы: - богатая жирами пища; - обменные заболевания; - наследственность; - беременность; - застой желчи; - инфекция в полости желчного пузыря. Холестериновые камни в желчном пузыре образуются за счет нарушения взаимоотношений основных липидов желчи, которыми являются холестерин, фосфолипиды и желчные кислоты. открыть »Парша яблони
Министерство образования и науки Украины Одесский национальный университет им. И. И. Мечникова Кафедра ботаники Реферат на тему: « Парша яблони » Работу выполнил Студент 5 курса 5 группы Данилишин Андрей Одесса 2003 г Оглавление Введение .3 Биологическая характеристика растения . 3 Биологическая характеристика возбудителя болезни .4 Меры борьбы и защита растений . .6 Введение. Под болезнями растений понимают нарушение нормальных физиологических функций отдельных органов либо всего организма, возникающее под влиянием патогенна или неблагоприятных условий среды и приводящие к снижению продуктивности растения, а то и к полной гибели его. Исходя из причин возникновения, болезни делят на две большие группы – неинфекционные и инфекционные. Неинфекционные болезни могут быть обусловлены неблагоприятными температурным, водным и световым режимами с нарушением минерального питания, наличием вредных примесей в воздухе. К этой группе относят болезни, вызываемые ионизирующими излучениями, наследственные или хромосомные. Инфекционные болезни вызываются различными патогенами – грибами, бактериями, нематодами, вирусами, микоплазмами, цветковыми паразитами. открыть »Болезнь Крона. Колит. Острый колит
РЕФЕРАТ НА ТЕМУ: БОЛЕЗНЬ КРОНА. КОЛИТ. ОСТРЫЙ КОЛИТ 2009 БОЛЕЗНЬ КРОНА (Morbus Croh i) Болезнь Крона — особая регионарная форма хронического энтерита (регионарный энтерит). При этом заболевании поражается преимущественно терминальный отрезок подвздошной кишки (отсюда название «терминальный илеит»), но иногда и другие отделы пищевого канала. Болеют чаще мужчины молодого возраста (25—35 лет). Этиология неизвестна. Некоторые авторы рассматривают заболевание как позднюю стадию излеченного туберкулезного процесса. Существует предположение о вирусной природе заболевания. Многие исследователи считают причиной его острый и подострый мезентериальный лимфаденит. Некоторые рассматривают болезнь Крона как аутоиммунное заболевание. Полагают также, что определенное значение имеет наследственная предрасположенность. Замечена связь между развитием заболевания и травмами живота, а также эмоциональной неуравновешенностью. В патогенезе заболевания важную роль играет закупорка лимфатических сосудов брыжейки с последующим развитием своеобразных гистологических изменений в пораженном сегменте, свидетельствующих об измененной реактивности тканей. открыть »Будущее человечества и прогресс генетики
Одним из важных достижений стало открытие так называемой полимеразной цепной реакции, позволяющей из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа. По оценкам специалистов существует возможность завершения проекта через 15 лет, и уже сейчас программа приносит полезные результаты. Суть работ заключается в следующем: сначала проводится картирование генома (определение положения гена в хромосоме), локализация некоторых генов, а после этого секвенирование (определение точной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК). Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме в 1911 году. К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз и др. Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения. открыть »Желчекаменная болезнь (ЖКБ, история болезни)
Единственный ребенок в семье. Росла и развивалась нормально. Училась в техникуме кинооператоров. После окончания техникума и до пенсии работала по специальности – фотооператором. Профессиональных вредностей не было. Из перенесенных заболеваний отмечает: простудные, ветряная оспа, страдает гипертонической болезнью 2 стадии. Инсультов, инфарктов не было. Вирусный гепатит, венерические заболевания, туберкулез отрицает. Перенесенные операции: резекция 2/3 желудка (прободная язва желудка) – 1987 год, овариоэктомия – 1981 год. Инъекций, гемотрансфузий за последние 6 месяцев не было. Контакты с инфекционными больными отрицает. За пределы С-Петербурга не выезжала. Эмоционально- нервно психический анамнез не отягощен. Гинекологический анамнез: менструации с 15 лет безболезненные, умеренные, климакс наступил в возрасте 53 лет, родов не было. Беременностей – 6, выкидышей – 6. Вредные привычки – курение (1 пачка в день). Аллергологический анамнез свободный, непереносимости лекарственных средств не отмечает. Наследственность отягощена со стороны отца – язвенная болезнь желудка. Страховой анамнез: пенсионер. Проживает одна, в отдельной квартире. Детей нет. Питается удовлетворительно, на свежем воздухе бывает часто.Общий осмотр: Состояние средней степени тяжести, положение в постели – вынужденное, в наклонном положении. Сознание ясное. Температура тела 36,5 С. открыть »Наследственные гемолитические анемии
Наследственные гемолитические анемии в зависимости от локализации дефекта подразделяют на анемии, обусловленные нарушением структуры мембраны эритроцитов; связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов; обусловленные нарушением синтеза или структуры гемоглобина; обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов (наследственные дизэритропоэтические анемии). I Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры мембраны эритроцитов, включают наследственный микросфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз и др. 1. Наследственный микросфероцитоз (синоним болезнь Минковского — Шоффара) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Связано с дефектом белков мембраны эритроцитов, в результате чего нарушается ее проницаемость. Поступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты. Они легко разрушаются макрофагами селезенки. открыть »Мировая продовольственная проблема
Заметим, что данная задача может не иметь решения. В этом случае мы оказываемся в определенной выше чрезвычайной продовольственной ситуации и вынуждены отказаться от мер рыночного регулирования с переходом к нормативном и вынуждены отказаться от мер рыночного регулирования с переходом к нормативному распределению продовольствия. Проблемы экономической безопасности России в условиях перехода к рынку порождены либо тяжелыми "наследственными" болезнями еще советской экономики, либо болезнями "гайдаровской" экономики, либо неадекватными методами их лечения, или же всем вместе. Отсюда - и сам подход к устранению экономических проблем или, по крайней мере, к смягчению их пагубного влияния на дальнейшие судьбы страны. Во главу угла следует поставить быстрейший выход России из экономического кризиса, оздоровление реального сектора экономики, возобновление инвестиционного процесса. С этой точки зрения продолжение прежнего курса, пренебрегающего тяжелым положением в реальном секторе экономики во имя финансовой стабильности и проводимого под лозунгами десоциализации и капитализации, неприемлемо. открыть »Геморрагические и тромбогеморрагические заболевания
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ФОРМЫ А.ОСНОВНЫЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ГРУППЫ 1. Связанные с мембранными аномалиями (все варианты тромбостений Гланцмана, эссенциальная атромбия и т.д.). 2. Внутриклеточные аномалии: а) болезни недостаточного пула хранения: - дефицит плотных (безбелковых) гранул (ТАР-синдром и др.) - дефицит альфа-гранул (белковых) - синдром серых Тр. б) нарушение реакции высвобождения гранул и их компонентов: - дефицит циклооксигеназы; - дефицит тромбоксан-синтетазы; - другие патогенетические формы. 3. Смешанные тромбоцитарные нарушения (аномалия Вискотта-Олдрич и др.). 4. Дисфункции плазменного генеза: - дефицит и аномалии фактора Виллебранда, - афибриногенемия, - другие плазменные нарушения. 5. Нарушения взаимодействия с коллагеном и субэндотелием: а) плазменного генеза - болезнь Виллебранда, б) аномалии коллагена - болезнь Элерса-Данло и другие мезенхимальные дисплазии. Б.ФУНКЦИОНАЛЬНО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ: 1. Формы с преимущественным нарушением агрегационной функции (дизагрегация) с сохранением реакции высвобождения: а) с развернутым нарушением агрегационной функции б) парцеальные дезагрегационные тромбоцитопатии 2. открыть »История болезни - хирургия
Тем не менее было бы ошибочным сводить всю проблему происхождения язвенной болезни лишь к нервно-психическому перенапряжению. Ни одна из выше приведенных теорий не может объяснить, почему, например, при действии одних и тех же психоэмоциональных раздражителей у одного человека развивается язвенная болезнь, у другого - гипертоническая болезнь, а у третьего - нейродермит и т.д. Совершенно очевидно, что психоэмоциональные перегрузки оказывают неблагоприятное влияние при наличии других предрасполагающих факторов. Наследственно-конституционные факторы. Что касается язвенной болезни желудка, то обнаружить среди них хотя бы относительное преобладание какого-либо одного конституционального типа пациентов вообще не удается. Эти данные свидетельствуют, что тип телосложения играет довольно скромную роль в этиологии язвенной болезни. Сказанное ни в коей мере не относится к другим наследственно обусловленным факторам, значение которых остается чрезвычайно важным. Так, для родственников больных язвенной болезнью 12п.к. 1-й степени родства этот риск в 3 раза превышает таковой в группе здоровых людей. Считают, что наличие А(II) группы крови повышает риск заболевания язвенной болезнью желудка на 30-40%, положительный резус-фактор - на 10%, «статус несекреторов» (т.е. отсутствие способности выделять антигены системы АВО, отвечающих за выработку гликопротеинов желудочной слизи) - на 40-50%; сочетание первого и последнего факторов увеличивает вероятность заболевания в 2,5 раза. открыть »Литература - Педиатрия (дифференциальная диагностика желтух и детей)
Захват из кровяного русла непрямого билирубина (очень токсичного). . На уровне самой клетки происходит сложный процесс транспорта билирубина, к числу которых относится белок лигандин. . Сложным процессом является процесс коньюгации билирубина - связывания билирубина с глюкуроновой кислотой - глюкуронирование. Процесс происходит в присутствии фермента - глюкоронилтрансферазы. У некоторых людей наблюдается дефицит этого фермента. . Экскрекция в желчный капилляр связанного, обезвреженного, коньюгированного билирубина.Нормы: . Общий билирубин сыворотки крови 5.1 - 21.5 мкмоль/л . Непрямой (свободный, неконьюгированный билирубин). Эта фракция хорошо растворяется в жирах, может откладываться в структурах мозга и вызывать ядерную желтуху. 75-85% от общего билирубина . Прямой билирубин (связанный, коньюгированный билирубин) - 25-15%Надпеченочные желтухи. К ним относятся гемолитические желтухи. Они связаны с гемолитическими анемиями - болезни крови, чаще всего наследственные, которые связанны с дефектами эритроцита (эритропатии), гемоглобина (гемоглобинопатии). открыть »Наследственные хромосомные стоматологические заболевания
План Введение. 1. Хромосомы и хромосомные болезни. 2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. 3. Заключение. 4. Список литературы.Введение. Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. открыть »Рентгенодиагностика язвенной болезни
Именно с этой позиции следует анализировать различные факторы этиологии и патогенеза язвенной болезни, а также возможности ее лечения. При изучении важнейших этиологических факторов язвенной болезни обращают внимание на наследственную отягощенность, для оценки реального значения которой привлекают генеалогический, популяционный и биохимический анализы [Пелещук А. П. и др., 1973: Рабинович П. Д. и др., 1975, 1976, 1977; Домрачева Н. И., 1978]. Возникновение заболевания преимущественно у мужчин, более частое развитие язвенной болезни у лиц с отягощенной наследственностью и другие факторы дают основание считать вероятной полигенную природу наследственной предрасположенности к язвенной болезни [Фролькнс А. В. Сомова Э. П. 1974; Логинов А. С. и др., 1077; Альтшуллер Б. А. Мелпкова М. Ю. 1980]. Обнаруженное увеличение частоты язвенной болезни среди мужчин, а также более тяжелое течение заболевания у них свидетельствует о том. что пол является не только серьезным модификатором пенетрантности язвенной болезни, но и существенно влияет на ее фенотипические проявления. открыть »Терапия (гемофилия)
ХРОНИЧЕСКИЙ ЛИМФОЛЕЙКОЗХронический лимфолейкоз – костномозговой гемобластоз, субстратом которого нвляютсл морфологически зрелые лимфоциты. Болеют преимущественно пожилые люди (средний возраст 60 лет). Этиология и патогенез. В происхождении болезни несомненную роль играет наследственность, значение внешних факторов не установлено. Встречаются случаи с рецессинным и доминантным типом наследования. Иногда наблюдаются хронический лимфолейкоз и лимфосаркома у нескольких членов одной семьи, отмечена высокая частота заболевания среди лиц с различными дисплазиями и дефектами соединительной ткани, а также наследственными нарушениями иммунитета. Н настоящее время показан кланальный характер как В-, так и Т-клеточных форм хронического лимфолейкоза. При В-клеточной форме, составляющей большинство (94%) случаев хронического лимфолейкоза, описаны нарушения хромосом – трисомия 12 и транслокации (4; 11, !1; 14, 7; 11, 2; 7). Клиническая картина. Симптомы болезни связаны с инфильтрацией лейкозными лимфоцитами костного мозга, лимфатических узлов, селезенки и печени. В начальном периоде может наблюдаться лишь лимфоцитоз, иногда без значительного лейкоцитоза. открыть »
