|
РЕФЕРАТЫ КУРСОВЫЕ ДИПЛОМЫ СПРАВОЧНИКИ
|
|
|
| Факторы, вызывающие мутации на генном уровне |
Факторы вызывающие мутации на генном уровне В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации». Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен. На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса. В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К. Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови. Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах. Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом . Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.
Концепции современного естествознания: конспект лекций
Мутации – это изменения наследственных свойств организмов внутри популяции, возникающие естественным или искусственным путем и поставляющие основной материал для эволюции. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами. Мутагенами выступают температурный режим, действие отравляющих веществ, радиации, особенности питания и т. п. Современная молекулярная биология к числу наиболее опасных мутагенов относит вирусы (5.6). Мутации появляются случайно, большинство из них либо нейтральны, либо вредны. Вредные мутации часто вызывают гибель организма, причем, как правило, на достаточно ранних этапах онтогенеза. Вредные мутации, которые не привели к летальному исходу, элиминируются в ходе естественного отбора. Благоприятные мутации крайне редки, но именно они дают организму эволюционное преимущество. Появление полезной мутации позволяет живому организму лучше приспособиться к окружающей среде, более успешно вести борьбу за существование, оставлять жизнеспособное и многочисленное потомство. Поэтому случайные благоприятные изменения постепенно накапливаются в популяции, закрепляются в ряде поколений и способствуют эволюции вида ... »Теория эволюционного развития. Материальные основы наследственности
Проблемы гена и молекулярные мутации. Одна из наиболее важных задач современной генетики является получение направленных мутаций. Эта задача в основном решается на путях направленного химического преобразования молекулярных систем в пределах отдельных генов. При помощи методов общей, радиационной, химической и молекулярной генетики во многих странах уже достигнуто управление наследственностью. В селекции микроорганизмов, растений и животных имеются существенные производственные достижения, полученные с помощью этих новых методов. Как ни сложна задача получения направленных мутаций, однако в последних работах по молекулярной генетике найдены правильные пути, и более того, даже некоторые элементы решения этой задачи уже достигнуты в работах с бактериями и вирусами. 3. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”. Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. открыть »Племенное разведение собак
Кроме того, одинаковые аномалии могут возникать под воздействием совершенно различных факторов. К воздействию вредоносных факторов окружающей среды могут оказаться чувствительными не только уже развивающиеся эмбрионы, но и соматические и половые клетки. Все усиливающееся влияние человека на окружающую среду закономерно привело к зарождению, а затем и развитию науки генетической токсикологии, которая изучает генетические последствия все возрастающего загрязнения биосферы. Тесно с ней связана также экологическая генетика. Тератогенные факторы Описаны целые группы химических соединений и физических воздействий, которые можно объединить в группу тератогенов (в переводе на русский язык «порождающих чудовищ»), то есть химических соединений, оказывающих пагубное воздействие на эмбриональное развитие организмов. Условно можно выделить четыре группы или класса тератогенов. 1. Мутагены. Агенты или воздействия, вызывающие появление генных мутаций. К ним относятся ионизирующее излучение и химические мутагены. Исследования мутагенной активности ионизирующей радиации показало, что даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций ... »Медицинская генетика
Технология клонирования дает такую возможность, но с другой стороны, подобное желание - не что иное как крайнее проявление себялюбия, эгоизма, гипертрофированного самомнения. Творец не предусмотрел для нас вариант телесного бессмертия. Говоря словами поэта, "Будь же ты вовек благословенно, что пришло процвесть и умереть". §3. Причины генных мутаций. В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином "естественные (или спонтанные) мутации". Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен. На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. открыть »Курс эпохи Водолея
Причем хромосомный аппарат человека раз в 50 чувствительнее к воздействию мутагенных факторов, нежели хромосомный аппарат пресловутой мушки дрозофилы. Многие мутации, мягко говоря, не полезны для телесного и психического здоровья будущих поколений. И потому прежде, чем цивилизация сможет избавить города от угнетающего генетику и потенциал здоровья их населения влияния, необходимо компенсировать в масштабах общества мутагенное воздействие города через приток здоровых генов из негородской среды обитания. Если один из представителей брачной пары вырос на природе, то в парном хромосомном наборе ребенка действие пораженных мутациями генов в большинстве случаев подавляется здоровым парным геном. До того времени, когда город станет биологически благоприятной средой обитания, необходимо, чтобы постоянная миграция молодежи, рожденной в биологически более здоровой сельской местности, в города поддерживала здоровье городского населения. Для этого рождаемость в сельской местности должна быть выше уровня, необходимого для поддержания неизменной его численности, а в крупных городах — промышленных, научных и культурных центрах — естественный прирост населения должен быть ниже уровня, необходимого для поддержания планируемой численности их населения ... »Наследственные заболевания человека
В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации. В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи: Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного). Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека. Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний. 2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. открыть »Свойства ионизирующих излучений
Среди продуктов деления ядер урана наибольшую роль в длительном облучении играют радиоактивные изотопы стронция-90 и цезия-137 с периодами полураспада около 30 лет. Эти изотопы усваиваются из почвы растениями, затем с пищей попадают в организм человека и надолго задерживаются в его тканях и органах, подвергая организм внутреннему облучению. Биологическое влияние малых доз излучения. Приносят ли дозы ионизирующего излучения, сравнимые с естественным фоном, какой-то ущерб здоровью человека? На этот вопрос невозможно дать точный и однозначный ответ, подобно тому, как нельзя дать однозначный ответ на вопрос о влиянии на организм человека обычного солнечного света. Солнечный свет, безусловно, необходим человеку, без него жизнь на Земле невозможна. Но ультрафиолетовое излучение Солнца может вызвать ожог кожи, быть причиной заболеваний кожи и крови. Аналогична картина и с естественным фоном ионизирующей радиации. С одной стороны, человек как вид появился на Земле в результате эволюции живой природы. Необходимыми условиями эволюции являются изменчивость и естественный отбор. Изменчивость есть следствие мутаций генов, а одним из факторов, вызывающих мутации, является естественный фон ионизирующей радиации. открыть »Шпоры по естествознанию
Эволюция жизни путем максимилизации убивания энтропии, за счет внешней энергии и повышения уровня структуры живого. 4.8 Эволюционная последовательность этапов развития человека. Биологический вид (определение). Биологический вид - это группа организмов, которые обычно скрещиваются друг с другом, но не скрещиваются с представителями других таких групп. Биологическая эволюция. Основные механизмы биологической эволюции. Существуют три основных механизма биологической эволюции: изменчивость, наследственность, естественный отбор. 4.11 Мутация наследственных признаков. Факторы, вызывающие мутации. Мутации- случайны, неприспособительны, непредсказуемы, ненаправлены, т.е. изменят гинетическую программу без учета содержания сохраняющейся в ней информации. Факторы мутации - резкие изменения температуры, действие ультрафиолета, радиации, реакционноспособных химических веществ (мутагенов), вирусов. Естественный отбор (определение). - отбраковка нежизнестойкого (борьба за существование), обеспечивает приспособляемость видов к конкретным условиям среды и создает новые виды. 4.15 хромосомы. Число хромосом в обычных и половых клетках человека. открыть »Достижения генетики
В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток). Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов. Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. открыть »Характеристика генных заболеваний
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель а измененный первичный продукт а цепь последующих биохимических процессов клетки а органы а организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1) синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. открыть »Физические мутагены
Введение Мутагены (от лат. mu a io - изменение и греч. -ge es-рождающий, рожденный), химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. Действие мутагенов, рассеянных в окружающей среде, вызывает увеличение частоты возникновения мутаций, что ведет к росту так называемого генетического груза, выражающегося в увеличении наследственной патологии, а также частоты онкологических заболеваний. Еще в 1925 г. российские генетики Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что при облучении дрожжей лучами радия возникают разнообразные новые формы, в 1927 г. Г. Меллер показал на дрозофиле, хорошо изученной к тому времени генетиками, что под действием рентгеновских лучей у дрозофил возникают мутации. Мутагенез - возникновение мутаций – внезапных качественных изменений генетической информации. Термин «мутация» был предложен голландским ученым де Фрисом (Н. de Vries) в 1901 г. Мишенью действия мутагенов в клетке являются главным образом ДНК и, возможно, некоторые белки. открыть »Экологические основы устойчивости растений
Однако резкие и длительные воздействия приводят к нарушению многих функций растения, а часто и к его гибели. При действии неблагоприятных условий снижение физиологических процессов и функций может достигать критических уровней, не обеспечивающих реализацию генетической программы онтогенеза, нарушаются энергетический обмен, системы регуляции, белковый обмен и другие жизненно важные функции растительного организма. При воздействии на растение неблагоприятных факторов (стрессоров) в нем возникает напряженное состояние, отклонение от нормы — стресс. Стресс — общая неспецифическая адаптационная реакция организма на действие любых неблагоприятных факторов. Выделяют три основные группы факторов, вызывающих стресс у растений (В. В. Полевой, 1989): физические — недостаточная или избыточная влажность, освещенность, температура, радиоактивное излучение, механические воздействия; химические — соли, газы, ксенобиотики (гербициды, инсектициды, фунгициды, промышленные отходы и др.); биологические — поражение возбудителями болезней или вредителями, конкуренция е другими растениями, влияние животных, цветение, созревание плодов. открыть »Ответы на билеты по биологии за 11 класс
Причины перекомбинации генов – перекрест и обмен участками гомологичных хромосом, случайный характер распределения хромосом между дочерними клетками в ходе мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие генов. Пример: появление дрозофил с темным телом и длинными крыльями при скрещивании серых дрозофил с длинными крыльями с темными дрозофилами с короткими крыльями.3. Мутационная изменчивость –внезапное, случайное возникновение стойких изменений генетического аппарата, вызывающее появление новых признаков в фенотипе. Примеры: шестипалая рука, альбиносы. Виды мутаций – генные (изменение последовательности нуклеотидов в гене) и хромосомные (увеличение или уменьшение числа хромосом, потеря их части). Последствия генных и хромосомных мутаций. – синтез новых белков, а значит, и появление новых признаков у организмов, которые чаще всего ведут к снижению жизнеспособности, а иногда и к смерти.4. Полиплоидия – наследственная изменчивость, вызванная кратным увеличением числа хромосом. При этом увеличиваются размеры, масса, число семян и плодов у растения. Причины – нарушение процессов митоза или мейоза, нерасхождение хромосом в дочерние клетки. Широкое распространение в природе полиплоидии у растений. открыть »Ответы к государственным экзаменам для эколого-биологического факультета ПетрГУ
Увлеченность успехами своей науки, в частности открытием мутаций, склонила генетиков к мнению о второстепенной роли ЕО в эволюционном процессе. По их мнению для объяснения эволюции организмов достаточно мутационного процесса: мутации скачкообразно приводят к образованию новых видов (мутационная теория эволюции). Однако для объяснения эволюции мутационный процесс совершенно недостаточен – необходимо указать фактор, интегрирующий мутации и формирующий на их основе фенотипические приспособления любой сложности. Таким фактором является ЕО. Ламарк (Л) обратил внимание и на существование разновидностей, выглядящих как промежуточные формы между разными видами, и на изменения организмов в результате процессов одомашнивания, и на отличия ископаемых форм организмов от современных. Общим выводом Л из этих наблюдений было признание исторической изменяемости, трансформации организмов во времени, т. е. их эволюции. Своеобразие концепции Л придало объединение идеи изменяемости органического мира с представлениями о градации – постепенном повышении уровня организации от самых простых до наиболее сложных и совершенных организмов. открыть »Наследственные болезни
Также к частичной моносомии могут привести имеющиеся в организме родителя сбалансированные перестройки типоинверсий, реципрокных и робертсоновских транслокаций. Это является результатом формирования несбалансированной гаметы. Частичные трисомии также возникают неодинаково. Это могут быть возникшие заново дубликации того или иного сегмента. Но чаще всего они являются унаследованными от нормальных фенотипических родителей, которые являются носителями сбалансированных транслокаций или инверсий в результате попадания в гамету хромосомы несбалансированной в сторону избытка материала. Порознь частичные моносомии или трисомии встречаются реже, чем в комбинации, когда пациент одновременно имеет частичную моносомию по одной хромосоме и частичную трисомию по другой. Основную группу составляют изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина. Это явление лежит в основе нормального полиморфизма, когда вариации в содержании гетерохроматина не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. ФАКТОРЫ,ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. открыть »Наследственные болезни
Порознь частичные моносомии или трисомии встречаются реже, чем в комбинации, когда пациент одновременно имеет частичную моносомию по одной хромосоме и частичную трисомию по другой. Основную группу составляют изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина. Это явление лежит в основе нормального полиморфизма, когда вариации в содержании гетерохроматина не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. ФАКТОРЫ,ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Схема этих нарушений у человека недостаточно хорошо изучена из-за чрезвычайной сложности изучения влияния внешних и внутренних факторов на гаметогенез и первые дробления оплодотворённой яйцеклетки. К примеру, в мутации в яйцеклетках могут иметь место ещё во внутриутробном периоде развития, поскольку в это время протекает первое мейотическое деление. - 7 - Фактором, провоцирующим хромосомное нарушение может быть мутагенный фактор физической, химической или биологической природы, действующей в окружающей среде. открыть »Экономический кризис в России
Следствием необратимости нарушений в согласованности работы предприятий является то, что спад производства у нас сопровождается уменьшением в новых экономических условиях потенциального уровня производства, то есть смещением влево классического вертикального участка кривой совокупного предложения (рис. 9). Для выхода из кризиса экономическая политика должна быть эффективной, она должна повышать потенциальный уровень производства. Для этого необходимо применение мер, нейтрализующих факторы, вызывающие ценовые диспропорции. Хорошо известны тарифные и нетарифные меры защиты внутреннего рынка. Нейтрализация же действия других отрицательных факторов возможна лишь административным введением цен, к которым приспособлены отечественные предприятия. Для этого необходимо применить меры прямого административно- планового управления экономикой со стороны государства. Однако в связи с несовместимостью указанных мер с рыночными условиями применение их возможно только при разделении экономики на два сектора — плановый и рыночный, то есть путем реализации концепции двухсекторной экономики. открыть »Шпаргалки к госэкзамену по экономике и праву
Цель П-я: создание предпосылок для принятия и практического осущ-ния управленч-х решений. Эти предпосылки включают: -научный анализ тенденций разв-я НЭ; -вариантное предвидение предстоящего разв-я НЭ; -оценка возм-х последствий принимаемых решений. Гл.функции П-я состоят: -в научном анализе соц, эк-х, научно-техн-х процессов и тенденций в оценке сложившихся ситуаций и выявление узловых проблем разв-я НЭ. -в анализе мирового ур и напр-ний измен-я в соотв-щих областях. -в оценке действий этих тенденций в будущем и предвидении новых эк-х ситуаций, новых проблем, треб-х своего решения. Эти ф-ции состоят в выявлении возложенных альтернатив разв-я в перспективе, накопления достат-го материала для всестороннего обоснования той или иной возм-ти разв-я и принятия оптим-х решений. Аналитич-е ф-ции П-я состоят в определении закономерных тенденций разв-я НЭ, в выявлении факторов, вызывающих изменение хар-ра тенденций, в опреел.сроков их действия. Реализация аналитич.ф-ций П-я предполагает постановку развернутой S исслед- ний факторов и тенденций эк роста; структурных сдвигов и изменение показ-лей эф-ти НЭ; оценку достигнутого уровня развития S методов орг-ции управления открыть »
