|
РЕФЕРАТЫ КУРСОВЫЕ ДИПЛОМЫ СПРАВОЧНИКИ
|
|
|
| Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности |
В современной генетике общепринятым стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин ген. “ Ген-элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов- рибонуклеиновой кислоты-РНК). Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании п ризнака или свойств организма.” Методы Гальтона. Особняком стояли попытки установления закономерностей наследственности статистическими методами. Один из создатеей биометриии-Ф. Гальтон применил разработанные им методы учета корреляции и регрессии для установления связи между родителями и потомками. Он сформулировал следующие законы наследственности (1889): - регрессии, или возврата к предкам - анцестральной наследственности, то естьдоли наследственности предков в наследственности потомков. Законы носят статистический характер, они применимы лишь к совокупностям организмов и не раскрывают сущности и причин наследственности, что могло быть достигнуто только с помощью экспериментального изучения наследственности разными методами и прежде всего гибридологическим анализом, основы которого были заложены еще Менделем. Так были установлены закономерности наследования качественных признаков: моногибридное- различие между скрещиваемыми формами зависит лишь от одной пары генов, дигибридное- от двух , полигибридное- от многих. При анализе наследования количественных признаков отсутствовала четкая картина расщепления , что давало повод выделять особую, так называемую слитную наследственность и объяснять ее смещением наследственных плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем гибридологический и биометрический анализ наследования количественных признаков показал, что и слитная наследственность сводится к дискретной, но наследование при этом полигенное. В этом случае расщепление трудно обнаружить, так как оно ппроисходит по многим генам, действие которых на признак осложняется сильным влиянием условий внешней Среды. Таким образом, хотя признаки можно разделять на качественные и количественные, термины “кчественная” и “количественная” наследственность не оправданы, так как обе категории наследственности принципиально одинаковы. Развитие цитологии пртивело к постановке вопроса о материальных основах наследственности. Впервые мысль о роли ядра как носителя наследственности была сформулирована О. Гертвигом (1884) и Э. Страсбургером(1884) на основании изучения процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887) установил индивидуальность хромосом и развил гипоьезу о их качественном различии. Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили уменьшение количества хромосом вдвое при образовании половых клеток в мейозе. Американский ученый У. Сеттон (1902) дал цитологическое объяснение закону Менделя о независимом наследовании приизнаков. Однако подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофилебыло установлено нарушениет независимого распределения признаков-их сцепленное наследование.
Благодаря работам амер. генетиков М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корана известен не только состав, но и порядок нуклеотидов во всех кодонах. Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не кодируют аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с рибосомы, т. е. сигнализируют о завершении синтеза полипептида. Их наз. терминирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включёнными в начале соответствующей информационной РНК (и-РНК), определяют включение формилметионина в первое положение синтезируемой полипептидной цепи. Приведённые данные справедливы для бактериальных систем; для высших организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов может быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида. Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК « переписывается » в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов. Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи — ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате делений единственной ис ходной клетки — зиготы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток разных тканей определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для функционирования данной ткани. По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном уровне ген-входящий в состав хромосомы участок молекулы ДНК , способный к самовоспроизведению и имеющий специфическую структуру, в которой закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма. В 50-х гг. на микроорганизмах (американский генетик С. Бензер)было показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в 30-х гг. А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных генетического анализа. В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а также химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой областью исследования стала наследственность соматических клеток в организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной гибридизации соматических клеток разных видов.
Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому , а на ее часть ). В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций , для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения .Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из -за нарушений полового развития , как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений . Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями хромосомных болезней являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при хромосомных болезней зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в котором развивается организм . Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .Лечение и профилактика наследственных болезней. Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико- генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций.
Большая Советская Энциклопедия (КЛ)
Ген, Генетический код). Другое важнейшее свойство ДНК — способность к самовоспроизведению, что обеспечивает как стабильность наследственной информации, так и её непрерывность — передачу следующим поколениям. На ограниченных участках ДНК, охватывающих несколько генов, как на матрицах, синтезируются рибонуклеиновые кислоты — непосредственные участники синтеза белка. Перенос (транскрипция) кода ДНК происходит при синтезе информационных РНК (и-РНК). Синтез белка представляется как считывание информации с матрицы РНК. В этом процессе, называемом трансляцией, принимают участие транспортные РНК (т-РНК) и специальные органоиды — рибосомы, образующиеся в ядрышке. Размеры ядрышка определяются главным образом потребностью К. в рибосомах; поэтому особенно велико оно в К., интенсивно синтезирующих белок. Синтез белка — конечный итог реализации функций хромосом — осуществляется главным образом в цитоплазме. Белки — ферменты, детали структур и регуляторы разных процессов, включая и транскрипцию — определяют в конечном счёте все стороны жизни К., позволяя К. сохранять свою индивидуальность, несмотря на постоянно меняющееся окружение ... »Генетика. Груз наследственности
Генетика: груз наследственности Страница истории Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее генетической код. Именно с тех дней людям, далеким от науки, стало известно наименование знаменитой ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты, идентичной генам, тем таинственным, носителям наследственных признаков, ради которых в науке было не только сломано много копий, но и «наломано дров». Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на протяжении полувека. Что было известно раньше? Живой организм состоит из миллиардов клеток. Каждая из них, в свою очередь, - сложно устроенная частица, содержащая ядро и цитоплазму. В ядре клетки находятся особые образования, хромосомы, которые включают в себя гены. У каждого вида животных и растений свой набор хромосом, своей формы и своих размеров. Различны и материальные носители наследственных признаков - гены. открыть »Большая Советская Энциклопедия (ПЛ)
У дрозофилы многие изученные мутации влияют на жизнеспособность (например, ген белоглазия воздействует также на цвет и форму внутренних органов, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни). Значение П. для эволюции подчёркивалось ещё С. С. Четвериковым в 1926: «Для понимания деятельности отбора чрезвычайно важно представление о множественном действии гена (плейотропии), введённое Морганом. Это приводит нас к представлению о генотипической среде как комплексе генов, внутренне и наследственно воздействующих на проявление каждого гена в его признаке». Поскольку полагают, что каждый ген, как правило, обладает одним первичным биохимическим действием (см. Ген, Генетический код), то П. объясняют надстройкой иерархии вторичных, третичных и т.д. взаимодействий, приводящих к широкому спектру фенотипических признаков, не связанных явно между собой. П. свидетельствует о взаимосвязанности процессов клеточного метаболизма и биохимических механизмов онтогенеза, о наличии между первичным действием гена и его фенотипическим проявлением многих промежуточных звеньев, на которые могут влиять др. гены и факторы внешней среды. См. также Генотипическая среда ... »Методы психогенетики
Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он является одним из основных методов современной психогенетики.Заключение Психогенетика, в отличие от обычной психотерапии, дает очень достоверные результаты, не привязывая пациента к врачу. Одним из основных положений психогенетики является то, что наш мозг - это сверхкомпьютер, запрограммированный наследственностью и нашим индивидуальным сознанием. Имеется генетический код, определяющий внешность, психологические черты характера человека и его судьбу. Злоупотребление алкоголем, криминальное поведение и другие социально поведенческие модели, как правило, коренятся в генетической предрасположенности. Человек, поняв свой генетический код, работая над собой, сам добивается успеха. Важной предпосылкой успеха является способность принимать решения. Все мы делаем это ежедневно, но надо помнить, что решение не будет решением до тех пор, пока вы не начнете действовать в соответствии с ним. Такие важные решения, как, например, женитьба, вложение денег могут быть неудачными. открыть »Современный Энциклопедический словарь
За редким исключением генетический код универсален — одинаков для всех организмов. ГЕНИАЛЬНОСТЬ, наивысшая степень проявления творческих сил человека. Связана с созданием качественно новых, уникальных творений, открытием ранее неизведанных путей творчества. От античности идет взгляд на гениальность как на род иррационального вдохновения, «озарения» свыше (Платон, неоплатонизм и др.). С эпохи Возрождения получил распространение культ гения как творческой индивидуальности, достигший апогея в эпоху романтизма. В 19–20 вв. развиваются психологические, а также социологические исследования различных аспектов гениальности и творчества. ГЕНОМ, совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Диплоидные организмы содержат 2 генома — отцовский и материнский. Термин «геном» в генетике употребляют и по отношению к совокупности генов у бактерий, вирусов, органелл (митохондриальный геном, хлоропластный геном.). В 1988 создана международная программа «геном человека», ставящая целью координацию работ по определению полной нуклеотидной последовательности всей ДНК человека, что важно для понимания его происхождения и эволюции, выяснения причин и механизмов возникновения наследственных болезней и др ... »Хроника великого открытия: идеи и лица
В.А. Ратнер Наука середины XX в. была потрясена открытием генетического кода. Хотя этого события и ожидали все ученые, но когда оно произошло (1965), научный мир не удержался от рукоплесканий. "Финалисты" решения этой проблемы (Ф.Крик, Дж.Уотсон, М.Уилкинс, М.Ниренберг, Г.Корана, Р.Холли) были увенчаны Нобелевскими премиями. Проблема генетического кода заняла центральное место в учебниках биологии, генетики, молекулярной биологии, биофизики и остается там до сих пор. Однако за громом оваций не всегда заметно истинное движение и развитие этой великой идеи, связанное с именами выдающихся физиков и биологов. Многие из них были гениями русской и мировой науки, но попробовать себя в этой проблеме стремились почти все. Идея кодирования генетической информации вызревала постепенно, как бы переходя из рук в руки в соответствии с "принципом одиночного касания". Есть такой способ игры в баскетболе: игра в одно касание. Развитие этой идеи я постараюсь показать "в лицах", как это представляется нам сегодня. Наследственные молекулы Представление о дискретных наследственных факторах было сформулировано основателем генетики Грегором Менделем еще в 60-е годы прошлого века, но принято и осознано наукой только в начале XX в. Тогда же В.Иоганзен назвал эти факторы генами, а местом их локализации в клетке единодушно были признаны хромосомы ядра. открыть »Логика и аналогии в теории эволюции
В течение жизни организма (а также, если таковое имеется, всего его вегетативного потомства) генетическая программа, как правило, не меняется. Изменения в ней могут наступить только случайные и непредусмотренные. Наряду с индивидуальным генотипом отдельного организма можно говорить о коллективном генотипе (генофонде) популяции или вида. Фенотип — конкретное состояние организма, формирующееся в результате взаимодействия генотипа и внешних условий. В отличие от генотипа, фенотип непрерывно изменяется в течение всей жизни организма. В. Иогансен, который в начале нашего века предложил понятия генотипа и фенотипа, обладал образцовой ясностью мысли и языка. Но с его времени биология продвинулась далеко вперёд. Уже после работ Иогансена наряду с понятием генотипа вошло в обиход понятие генома; ещё позже стало использоваться в биологии представление об информации, возникли понятия „наследственная информация“, „информационные молекулы“. Геном — структуры, в которых закодирована наследственная информация, но употребление этого термина не очень чёткое: иногда им обозначают только основной набор хромосом (X), иногда — гаплоидный набор (п) или даже диплоидный (2п); говорят также о геноме хлоропластов или митохондрий. открыть »Закономерности передачи генетической информации
Этот сегмент был назван цистроном. Приведенные выше данные показали, что наименьшей генетической единицей является пистрон, который, как стали считать, детерминирует синтез одного полипептида. У прокариот гены функционально активны на всем протяжении. Однако у эукариот сегменты ДНК, соответствующие индивидуальным генам, характеризуются мозаичностыо Эта мозаичность определяется наличием в генах эксонов, кодирующих белки, и интронов, лишь переписываемых в мРНК, но не транслируемых. Во многих генах обнаружено по нескольку интронов (см. гл. XII). Современная концепция гена Как отмечено выше, термин «ген» впервые для обозначения единиц наследственности был введен в литературу в 1909 г. английским генетиком У. Бэтсоном. С самого начала развития хромосомной теории наследственности представления о генах сводились к тому, что последние являются не только единицами наследственности, но и физическими единицами, располагающимися в линейном порядке на хромосомах. В рамках этих представлений в 1950 г. всеобщее признание имели следующие положения: 1. Ген является крайней единицей структуры. В соответствии с этим положением признавали, что ген нельзя разделить на субъединицы разрывом хромосом или рекомбинацией. 2. Ген является крайней единицей функции (фенотипического различия). открыть »Механизмы наследственности
Продолжил этот восходящий ряд С. Бензер. “Гены — это атомы наследственности” - этими словами в 1961 г. американский генетик С.Бензер начал свою итоговую Гарвеевскую лекцию о внутренней структуре гена. Его, еще студента-физика, как и сотни других, впечатлила книга Э. Шредингера “Что такое жизнь с точки зрения физики?”. В 1949 г., поступив в аспирантуру по биологии в Окридж, он получил возможность работать в лабораториях С.Лурии или М.Дельбрюка. По совету Дж.Уотсона, тогда тоже студента, Бензер выбрал лабораторию в Калифорнийском технологическом институте, возглавляемую Дельбрюком, который через год послал своего аспиранта в Париж, в Институт Пастера, к известному специалист А. Львову. С благословения Дельбрюка Бензер начал строить высокоточную внутреннюю генетическую карту мутаций. За 10 лет (1952—1961) он картировал свыше 1600 мутаций и получил множество других впечатляющих данных. В последующие годы число исследованных мутаций достигло 2400. Таким образом молекулярное представление о генах приобрело новые очертания. В 1961 г. 34-летний малоизвестный доктор Ниренберг имел небольшую лабораторию в Национальном институте артрита и болезней обмена (г. Бетесда, Мериленд). Начав изучение генетического кода, он сразу же попал в “высококонкурентную среду”. открыть »Этапы становления генетики
Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм». В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека. Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом ( h. Н. Morga ) и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. Эйвери (О.Т. Avery) с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон (J.D. Wa so ) и Крик (F.Н.С. Crick) предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (см. открыть »Генетические алгоритмы
В каждой клетке любого животного содержится вся генетическая информация этой особи. Эта информация записана в виде набора очень длинных молекул ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота). Каждая молекула ДНК - это цепочка, состоящая из молекул нуклеотидов четырех типов, обозначаемых А, , C и G. Собственно, информацию несет порядок следования нуклеотидов в ДНК. Таким образом, генетический код индивидуума - это просто очень длинная строка символов, где используются всего 4 буквы. В животной клетке каждая молекула ДНК окружена оболочкой - такое образование называется хромосомой. Каждое врожденное качество особи (цвет глаз, наследственные болезни, тип волос и т.д.) кодируется определенной частью хромосомы, которая называется геном этого свойства. Например, ген цвета глаз содержит информацию, кодирующую определенный цвет глаз. Различные значения гена называются его аллелями. При размножении животных происходит слияние двух родительских половых клеток и их ДНК взаимодействуют, образуя ДНК потомка. Основной способ взаимодействия - кроссовер (cross-over, скрещивание). При кроссовере ДНК предков делятся на две части, а затем обмениваются своими половинками. открыть »Синтез белка
Однако в этой последовательности ДНК®РНК®Белок недоставало сведений о том, каким образом происходят расшифровка наследственной информации и синтеза специфических белков, определяющие многообразие признаков живых существ. В настоящее время выяснены основные процессы, посредством которых осуществляется передача наследственной информации: они включают репликацию, т. е. Синтез ДНК на матрице ДНК, транскрипцию, т. е. Перевод языка и типа строения ДНК на молекулу РНК, и трансляцию – процесс, в котором генетическая информация, содержащаяся в молекуле мРНК, направляет синтез соответствующей аминокислотной последовательности в белке. Многие тонкие механизмы транскрипции окончательно не выяснены. Получены экспериментальные доказательства наличия ДНК также в митохондриях. Она не гомологичная и не комплементарна ядерной ДНК. Предполагается, что митохондриальная ДНК кодирует синтез части структурных белков самих митохондрий. Значительный вклад в современные представления о месте, факторах и механизме синтеза белка внесли исследования Т. Касперсона, П. Берга, П. Замечника, С. Очоа, А. А. Баева, А. С. Спирина и др. Генетический код и его свойства Необходимость кодирования структуры белков линейной последовательности нуклеотидов мРНК и ДНК продиктованы тем, что в ходе трансляции: Нет соответствия между числом номеров в матрице мРНК и продукте – синтезируемом белке; Отсутствует структурное сходство между мономерами РНК и белка. открыть »Генетический анализ при взаимодействии генов
Организмы наследуют от своих родителей не признаки и не свойства, как это долго считали ранее. Они наследуют гены, которые действуют на протяжении всей жизни организмов. В соответствии с существующими представлениями действие генов осуществляется через мРНК и приводит к образованию белков. Следовательно, мРНК являются первичными продуктами, тогда как белки являются конечными продуктами действия генов, т. е. результатом действия генов. Другими словами, гены контролируют структуру белков и ничего больше. Поскольку материалом генов является ДНК, то в самом начале после открытия генетической роли ДНК возник вопрос и сводился к следующему: каким образом ДНК осуществляет свои функции в контроле синтеза белков? Ответ на этот вопрос заключается в том, что в ДНК содержится (закодирована) генетическая информация о синтезе белков, т. е. в ДНК содержится генетический код, под которым понимают систему записи в молекулах ДНК генетической информации о синтезе белков. Реализация генетического кода происходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй — трансляцией. Поток информации реализуется по схеме ДНК — РНК -г белок. открыть »Наследственность и среда
В частности, на развитие умственных способностей человека, которые сами по себе детерминированы генетически, может оказывать влияние и среда. Итак, хотя фенотип нельзя свести только к генотипу или среде, различия в фенотипе могут определяться раздельными или совместными различиями генотипа или среды, наследственность и среда постоянно взаимодействуют, определяя свойства организмов. Это, однако, не означает абсолютного влияния среды на проявление всех признаков. Известны отдельные признаки, развитие которых настолько сильно ограничено генотипом, что они не подвержены модификации ни одним из известных факторов среды. Можно сказать, что эти признаки генетически очень узко детерминированы к существующему разнообразию среды. Примерами таких признаков являются группы крови и цвет глаз у человека. Одновременно есть признаки, которые зависят от внешней среды, например, уродства новорожденных в результате приема ядов или алкоголя беременными женщинами, но такие признаки не имеют прямого отношения к наследственности. В биологии большое значение имеют вопросы, касающиеся природы изменчивости организмов и отношения изменчивости к наследственности, ибо причины различий между индивидуальными организмами не всегда одинаковы и могут быть обусловлены как факторами среды, так и факторами наследственности (генами). открыть »Эволюция
Органогены – химические элементы, которые составляют большую часть (97-98%) химического состава организмов (H,C,O,P,S, ). 2.Хиральная структура. Определенная конфигурация основных биохимических элементов. 3.АТФ(аденозинтрифосфат) – универсальная роль; накопитель энергии 4.Универсальность генетического кода всех живых организмов. Передача наследственной информации происходит одинаковым образом. 5.Единство всех процессов метаболизма (обмена веществ ) Законы наследственности.(законы Мендаля). Генотип – совокупность всех генов в организме. Фенотип – совокупность всех внешних признаков. Моногибридное скрещивание – скрещивание родительских форм, различающихся по одной паре признаков. Признаки, которые полностью преобладают у гибридов первого поколения, называют доминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения и развивающиеся лишь у определенной части особей во втором и следующих поколениях, называются рецессивными. Гаметы – половые клетки. Аллельные гены – гены, лежащие в одной точке гомологичных (парных) хромосом. 1.Правило единообразия гибридов первого поколения(1-ый закон). открыть »Концепции современного естествознания
Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой единичный участок цепи ДНК, отвечающий за информацию о структуре одной молекулы белка. Генетический код заключает в себе правило перевода информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Он триплетен (3 осн = 1 амин. Кисл), универсален (одинаков в ядрах на Земле), вырожден (т.е. имеет начало и конец). Как показали исследования по молекулярной биологии, осн. Механизм с помощью которого ДНК передает и перерабатывает ген. Информацию - явл. петля обратной связи, т.е. ДНК содержащая всю информацию, участвует в последовательности реакций, в ходе которых вся информация кодируется в виде последовательности протеинов. Некоторые ферменты осущ. Обратную связь, активируя автокаталитический процесс репликации ДНК, позволяющий копировать ген. Информацию. (сравнимо с печатаньем фоток) Далее идет стадия транскрипции - переноса самого кода ДНК путем образования одноцепочной молекулы и РНК на одной нити ДНК, и наконец стадия трансляции - это синтез белка на основе ген. кода. Такое взаимодействие молеукл ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. открыть »Волновой генетический код
Современные молекулярная биология, генетика и эмбриология, проделав большой путь развития, завершили определенный виток в понимании сущности жизни. Оно было сугубо материалистичным, точнее, вещественным. Гены в этом смысле - только вещество. И когда это вещество - ДНК - детально изучили, открыв так называемый генетический код, то оказалось, что этого явно мало. Ключевая проблема биологии - преемственность поколений, наследственность, эмбриогенез - не раскрыта, более того, в тупике, правда более высокого ранга. Ситуация сейчас напоминает положение в классической физике начала xx века, когда с открытием элементарных частиц материи вещество вроде бы исчезло, осталось нечто, которое назвали неопределенным термином "энергия". Вот и в биологии, чем точнее понимание ДНК по части повсеместно принятой центральной догмы ДНК-РНК-Белок, тем дальше мы уходим от стратегии генома в построении биосистемы. Но если физика с достоинством приняла как реальность парадоксы: “здесь и там одновременно”, “волна и частица совмещены”, “электрон резонирует со всей Вселенной”, “вакуум - ничто, но он порождает все” и т. д., то биологии только предстоит пройти сходный путь (Дао Биологии), и он будет гораздо тяжелее. открыть »Литература - Другое (книга по генетике)
В медицинскихх целях черезвычайно важно иметь представление о группах генов, кодирующих функциональ- но и структурно родственные белки, или контролирующие забо- левания со сходной клинической картиной. Однако, далеко не всегда классификация по клиническим параметрам может быть проведена однозначно по ряду причин. Во-первых, большое чис- ло моногенных наследственных заболеваний носит синдромальный характер и, зачастую, не удается выделить группу ведущих клинических симптомов. Во-вторых, многие болезни отличаются высоким уровнем фенотипической гетерогенности, связанной ли- бо со спецификой мутационных повреждений, либо с различиями в окружающих условиях и/или в генетическом фоне (см. Главу IV). Кроме того, многие болезни, вызванные мутациями в раз- ных генах, могут протекать сходным образом и, основываясь только на клинических симптомах, трудно провести дифференци- альную диагностику подобных заболеваний. Поэтому наиболее обьективная классификация моногенных наследственных болезней с известными первичными биохимическими дефектами проводится на основе классификации соответствующих генопродуктов с уче- том их участия в определенных метаболических циклах. открыть »